La storia dello sviluppo della presentazione della genetica medica. Nikolai Ivanovich Vavilov Scienziato russo e sovietico - genetista, botanico, allevatore, geografo, accademico

Chimera - la progenie di Tifone ed Echidna, una creatura senza precedenti con la bocca di un leone, il corpo di una capra e la coda di un serpente (dall'antica mitologia greca) E cosa vedono? .. A tavola
I mostri siedono intorno
Uno in corna con museruola di cane,
Un altro con la testa di gallo
Ecco una strega con la barba di capra,
Qui lo scheletro è rigido e fiero,
C'è un nano con una coda di cavallo, e qui
Mezza gru e metà gatto.
AS Pushkin

ARGOMENTO DELLA LEZIONE: GENETICA: STORIA DELLO SVILUPPO DELLA SCIENZA

OBIETTIVI DELLA LEZIONE:

Conosci la scienza della "genetica", la sua storia
e risultati.
Determinare gli scopi e gli obiettivi della genetica in
mondo moderno.
Mostra il ruolo della conoscenza genetica nella decisione
problemi globali dell'umanità.
Sviluppa la capacità di trovare
informazioni nei media e usarle nell'educazione
attività.

GENETICA (Genesi greca - origine) - la scienza dell'ereditarietà e della variabilità degli organismi

GENETICA (Genesi greca - origine) è la scienza dell'ereditarietà e
variabilità degli organismi

Carlo Darwin 1809-1882

Nominato
ipotesi
pangenesi nel 1868
(trasmissione con flusso sanguigno
ogni gamete ha un embrione
hemulus, da cui
sviluppa lo stesso
cellula).
La base di questa ipotesi
ha origine dall'antico
medico Ippocrate.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

naturalista austriaco, monaco,
fondatore della teoria dell'ereditarietà
1865 "Esperimenti sui vegetali
ibridi"
ha creato i principi scientifici di descrizione e
ricerca di ibridi e loro discendenti;
algebrica sviluppata e applicata
un sistema di simboli e designazioni di caratteristiche;
ha formulato le leggi fondamentali
ereditarietà dei caratteri nel corso delle generazioni
permettendoti di fare previsioni.
esprimeva l'idea di esistenza
inclinazioni ereditarie (o geni, come loro
poi hanno iniziato a chiamare

Agosto Weisman 1834-1914

Weisman lo ha giustamente sostenuto
la questione dell'eredità di acquisito
i segni possono essere risolti solo con
esperienza e sperimentalmente
ha mostrato la non ereditabilità della meccanica
danno.
autore
speculativo
teorie
eredità
E
individuale
sviluppo, errato nei dettagli, ma in
principio che anticipa il moderno
nozioni di discrezione dei media
informazioni ereditarie e la loro relazione
con i cromosomi
concetti
O
ruoli
ereditario
inclinazioni nello sviluppo individuale

1900 - la nascita della genetica

Hugo De Vries (1848 - 1935) - Scienziato olandese
Erich Tschermark - Seizenegg (1871 -1962)
scienziato
Carl Erich Korrens (1864-1933) - Scienziato tedesco
–
austriaco
indipendentemente l'uno dall'altro
riscoperto le leggi di G. Mendel

"Gene è solo una parola breve e pratica che si sposa bene con gli altri..."

Nel 1906 William Batson (1861 - 1926)
- Scienziato inglese, ha coniato il termine
"genetica" per riferirsi alla nuova scienza
Nel 1909 il biologo danese Wilhelm
Ludovico Johansen (1857 - 1927)
ha proposto il termine "gene" in un libro
"Elementi della dottrina esatta di
variabilità ed ereditarietà"

Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945)

Premio Nobel 1933
in fisiologia e medicina
per sperimentale
giustificazione
teoria cromosomica
eredità
“…i geni si trovano in
cromosomi dentro
ordine lineare e
formare un gruppo
frizioni…”

NI Vavilov (1887-1943) - Genetista russo, coltivatore di piante, geografo, organizzatore e primo direttore (fino al 1940) dell'Istituto di genetica dell'Accademia delle scienze dell'URSS.

1922 - "legge
serie omologa» sulla prossimità genetica
gruppi correlati
impianti
1926 - "Centri
origine e
diversità
piante coltivate"

Lysenko e il lysenkoismo

Lysenko Trofim Denisovich
(1898 – 1976)
creatore di pseudoscientifico
"Dottrina di Michurin" in biologia;
ha rifiutato la genetica classica come
"idealista" e borghese;
rivendicato la possibilità
"rinascita" di una specie in
un altro;
Per effetto del monopolio
Lysenko e i suoi sostenitori in URSS
negli anni '30 e '40 furono sconfitti
scuole scientifiche di genetica,
scienziati onesti diffamano,
ha rallentato lo sviluppo della biologia e
Agricoltura.

Storia della genetica in date

1935 - determinazione sperimentale della dimensione del gene
1953 – modello strutturale DNA
1961 - decifrazione del codice genetico
1962 - Prima clonazione di rane
1969 - il primo gene viene sintetizzato chimicamente
1972 - la nascita dell'ingegneria genetica
1977 - viene decifrato il genoma del batteriofago X 174,
primo gene umano sequenziato
1980 - viene ottenuto il primo topo transgenico
1988 - Viene creato il Progetto Genoma Umano
1995 - formazione della genomica come branca della genetica,
genoma batterico sequenziato
1997 La pecora Dolly è stata clonata
1999 - clonazione di topo e mucca
2000 - viene letto il genoma umano!

"Decifrare la struttura
genoma è un punto sul primo
pagina in un grosso libro
che deve ancora essere scritto
umanità. Inizia
nuovo, terza fase in
biologia: dopo Darwin,
descrittivo e molecolare
biologia degli ultimi 50 anni
biologia funzionale,
che sarà direttamente
influenzare la vita delle persone"
acad. L. Kiselev
"L'uomo è il massimo
il mondo è interessato a se stesso. Tutto,
cosa c'entra
- il soggetto del più alto
Attenzione. Col tempo è arrivato
capendo che tutto
ruota attorno alla biologia
l'uomo e tutta la biologia
il genoma umano riposa.
Kozma Prutkov ha detto: guarda dentro
radice. Nel corpo umano
la "radice" principale è
genoma"
prof. VZ Tarantola

L'importanza della genetica nel mondo moderno

SCOPERTE GENETICHE: bene o male?

"L'ulteriore progresso dell'umanità sotto molti aspetti
associato allo sviluppo della genetica. Tuttavia,
Si deve tener conto che l'incontrollato
distribuzione della vita geneticamente modificata
organismi e prodotti possono disturbare
equilibrio biologico in natura e rappresentano
minaccia per la salute umana”.
V. A. Avetisov

designazioni durante la compilazione di un pedigree

Penso che la genetica sia la cosa più _______
branca della biologia perché _______ .
Quando studio la genetica, voglio _____________.
Secondo me, conoscenza della genetica
Ho bisogno nella mia vita, perché ___________

A CASA

astratto in un taccuino
ritagli dai media
significato di genetica in
Al giorno d'oggi

La genetica umana studia i fenomeni
ereditarietà e variabilità
Tutto
livelli
il suo
organizzazioni
E
esistenza: molecolare, cellulare, organismica, popolazione.
La genetica medica ne studia il ruolo
ereditarietà nella patologia umana,
modelli di trasmissione di generazione in generazione
generazione di malattie ereditarie,
sviluppa
metodi
diagnostica,
trattamento e prevenzione dell'ereditarietà
patologia,
Compreso
malattia
Con
predisposizione ereditaria.

GENETICA MEDICA-

GENETICA MEDICA sistema di conoscenze sul ruolo della genetica
fattori nella patologia umana e
sistema di metodi diagnostici, trattamento e
prevenzione
ereditario
patologia
Genetica Clinica - Applicata
capitolo
medico
genetica,
quelli.
applicazione dei risultati di quest'ultimo per
soluzioni
clinico
i problemi
A
pazienti o loro familiari

Lo scopo della genetica medica

sviluppo di metodi diagnostici,
cura e prevenzione
ereditario ed ereditario
patologia condizionata
persona.

Compiti di genetica medica

diagnosi di malattie ereditarie
analisi della loro prevalenza in vari
popolazioni e gruppi etnici
prevenzione delle malattie ereditarie
base della diagnostica prenatale (prenatale).
studio dei fondamenti genetici molecolari
eziologia e patogenesi dell'eredità
malattie
identificazione dei fattori di rischio genetici
malattie multifattoriali
consulenza genetica medica per le famiglie
malato

STORIA DELLA GENETICA MEDICA

Periodo premendeliano
La dottrina dell'ereditarietà umana ha avuto origine nella medicina
da osservazioni di malattie familiari e congenite.
Negli scritti di Ippocrate (V secolo a.C.)
ha sottolineato il ruolo dell'ereditarietà in
origine delle malattie
“... l'epilessia, come altre malattie,
svilupparsi sul terreno
eredità; e senza dubbio
se viene da flemmatico
flemmatico, da bilioso - bilioso,
da tisico - tisico, da
affetto da malattia della milza
affetto da malattia della milza
cosa può prevenire la malattia,
che padre e madre soffrono,
colpirebbe anche uno dei loro
bambini."

Nei secoli XVIII-XIX. apparso singole opere sul significato
ereditarietà all'origine delle malattie.
Entro il 18 ° secolo includono le prime descrizioni del dominante
(polidattilia, cioè a sei dita) e recessiva
(albinismo
A
neri)
segni,
fatto
Scienziato francese P. Maupertuis.
All'inizio del XIX secolo. più autori contemporaneamente
l'ereditarietà dell'emofilia è stata descritta come risultato di
studio delle famiglie genealogiche in cui si sono incontrati
persone affette da questa malattia.
Nel 1814 fu pubblicato un libro dal medico londinese D. Adams
"Un trattato sulle presunte proprietà ereditarie
malattie sulla base di osservazioni cliniche.
Il concetto di ereditarietà patologica nell'uomo
fondata nella seconda metà del XIX secolo. ed esso era
accettato da molte scuole di medicina.
L'albinismo è un'assenza congenita di pigmento cutaneo,
peli, iride e membrane pigmentate dell'occhio.

Con la comprensione dell'ereditarietà patologica,
il concetto di degenerazione del genere umano e il bisogno
i suoi miglioramenti, e allo stesso tempo (1865) e indipendentemente l'uno dall'altro
la sua amica è stata espressa da V.M. Florinsky in Russia e F. Galton in
Inghilterra.
Florinsky Vasily Markovich
(1834–1899)
Ostetrico ginecologo
E
pediatra.
Autore del libro "Miglioramento
E
degenerazione
umano
Tipo"
(1865).
Fondatore del primo in Siberia
educativo
stabilimenti
-
siberiano
Università
v
Tomsk (1880-1888)
Francesco Galton (1822-1911)
Uno dei fondatori della genetica umana e
eugenetica. Opere principali: "Ereditario
talento e carattere" (1865); "Ereditario
genio: uno studio delle sue leggi e conseguenze"
(1869); "Saggi sull'eugenetica" (1909). Tentativi
sperimentalmente
stima
Senso
fattori ereditari e ambientali
la formazione di caratteri quantitativi in
umano
Mettere
Inizio
genetica
tratti quantitativi.

Pedigree, al centro del quale ci sono cugini - C. Darwin e F. Galton e il loro nonno comune - E. Darwin.

Nel 1865, F. Galton pubblicò una proposta di "viricoltura",
quelli. casta "allevamento" di persone di talento che, secondo lui
dovrebbero sposarsi solo all'interno della propria casta, senza mescolarsi
con il resto della massa della mediocrità. In latino "viricoltura" significa
"cultura del coraggio". Nel 1883 Galton preferì sostituire il termine
"viricoltura" con il termine "eugenetica", che in greco significa
"nobilitazione" (eugenes, greco - un buon genere).
Pedigree,
v
centro
Quale
cugini
fratelli
Ch.Darwin
E
F. Galton e loro
nonno comune -
E.Darwin.

Identificato una serie di malattie
natura ereditaria,
suggerito
sociale
miglioramento
società
v
scopi
armonico
sviluppo
persone,
considerato
positivo
ruolo
mescolanza di popoli
Insieme a contraddittorio o errato
disposizioni, in questo libro è stato sollevato e
copertura corretta di una serie di questioni mediche
genetica. Tra questi: l'importanza dell'ambiente per
formazione
ereditario
segni,
danno
strettamente correlato
matrimoni
natura ereditaria di molte patologie
(sordità, albinismo, labbro leporino,
malformazioni del tubo neurale)
Miasm (da altro greco - inquinamento)

Nel 1900, tre scienziati di diversi paesi -
Carl Erich Korrens in Germania, Erich
von Cermak in Austria, Hugo de Vries in
Olanda,
spesa
esperimenti
Di
ibridazione
diverso
impianti,
riscoperta indipendentemente
leggi dell'ereditarietà,
Primo
stabilito da Gregor Mendel in
1865

Sull'esempio di varie malattie, le leggi di Mendel
confermato da medici o biologi:
Nel 1902, il medico inglese Archibald Garrod,
ricercando le genealogie delle famiglie, è giunto alla conclusione che
alcaptonuria, una malattia associata a compromissione
metabolismo, è ereditato
in conformità con le leggi di successione
segni scoperti da Mendel (Alcaptonuria -
NZ a causa della perdita delle funzioni dell'ossidasi
acido omogentisico e caratterizzato
disturbo del metabolismo della tirosina).
A. Garrod ha spiegato altri biochimici
anomalie, pubblicando nel 1909 il libro “Congenita
errori metabolici", grazie ai quali lo era
riconosciuto come il padre della genetica biochimica.
Nel 1906 uno scienziato inglese
Guglielmo Batson
proposto per la scienza dell'ereditarietà e
variabilità è il nome della genetica.

Nei primi due decenni del XX sec
sorsero
euforia
da
Mendeliano
interpretazione di molte malattie, di conseguenza
che era un ruolo significativamente esagerato
ereditarietà nella formazione del comportamento
persona e in carico ereditario
popolazione.
Il concetto di destino e degenerazione
famiglie con patologia ereditaria
primo
Per
spiegazioni
appesantito
società dalla progenie di tali pazienti. Diagnosi
la malattia ereditaria era considerata una condanna
paziente e anche la sua famiglia. In questo contesto
l'eugenetica ha cominciato a guadagnare forza - prima
la direzione formulata da Galton su
miglioramento della razza (o natura) dell'uomo.

Seguaci dell'eugenetica positiva seguendo Galton
proposto di migliorare la razza umana attraverso la selezione
coppie sposate in cui i partner sarebbero dotati
talenti, creazione per tali coppie condizioni favorevoli Per
allevamento.
L'eugenetica negativa era intesa come quella parte di essa che
pone come obiettivo la liberazione dell'umanità dalle persone con
ereditario
patologia
Attraverso
violento
sterilizzazione. La svolta verso l'eugenetica negativa e la sua
controllo coercitivo del cosiddetto geneticamente
i portatori di handicap hanno segnato l'opera del biologo Charles
Daveport. Nel 1904 fondò un laboratorio a Cold Spring Harbor (New York), che divenne il centro americano
eugenetica. Davenport è stato guidato dal desiderio di "distruggere
disgustoso serpente di protoplasma irrimediabilmente vizioso" (op.
di: D. Freeman, 1983) e rese popolari le sue opinioni nei libri
Eugenetica: la scienza per migliorare le persone attraverso il meglio
incrocio" (1910) e "L'ereditarietà applicata a
eugenetica" (1911). Davenport credeva che l'alcolismo, la demenza e
altri tratti sono basati sulla genetica semplice
meccanismi e che, a loro volta, danno origine a tali mali come
accattonaggio e prostituzione.

Le idee eugenetiche si diffusero rapidamente e
in più di 30 paesi (USA, Germania, Danimarca,
Svezia, ecc.) ha assunto la forma di leggi severe
sulla sterilizzazione forzata delle persone che hanno partorito
bambini
Con
epilessia
ritardo mentale,
schizofrenia e altre malattie.
Tra il 1907 e il 1960, gli Stati Uniti avevano
oltre 100.000 sterilizzati con la forza
Umano.
In Germania per il primo anno intero del nazismo
programma eugenetico è stato sterilizzato
80.000 persone.

Storia della genetica medica in Russia

Vasily Markovich Florinsky
- Inizio
movimento eugenetico in Russia (1865)
N.K.Koltsov
Nel 1920, Nikolai Konstantinovich Koltsov
fondò la Società Eugenetica Russa a Mosca
che ha pubblicato il Russian Eugenic Journal.
Nel 1920 presso l'Istituto di Biologia Sperimentale
(IEB), guidato da N. K. Koltsov, è stato organizzato
dipartimento di eugenetica, che ha avviato la ricerca su
genetica umana. Il primo lavoro è iniziato
ereditarietà dei gruppi sanguigni, il contenuto di catalasi in
sangue, ereditarietà del colore dei capelli e degli occhi, variabilità
E
eredità
difficile
segni
Con
utilizzando il metodo dei gemelli. Al dipartimento
la prima consulenza medico-genetica ha funzionato.
Nel 1921, Yuri Alexandrovich Filipchenko
organizzò il Bureau of Eugenetics a Pietrogrado, dove,
v
in particolare
era
Fatto
unico
studio genetico della popolazione della creatività
Abilità umane di Yu.A.Filipchenko.

Caratteristiche del domestico
eugenetica
Le posizioni degli eugenetisti domestici sono fondamentalmente
differivano da quelli degli eugenetisti occidentali nella loro umanità
e orientamento scientifico
Il termine "eugenetico" era adeguato al termine "medicogenetico"
Non si sono posti come obiettivo finale il possesso di
attività di eugenetica forzata dalla vita
Le idee dell'eugenetica negativa non erano supportate in URSS
(miglioramento della razza umana attraverso la legislazione
fisso abbattimento di indesiderati dal punto
vista degli elementi di eugenetica)
Contemporaneamente alla discussione delle idee eugenetiche
vengono creati i principi pratici della genetica medica
Russia

20-30 del XX secolo

In URSS, la genetica medica si è sviluppata con successo negli anni '20
anni '30. Tra i famosi medici-scienziati russi dell'inizio
XX secolo, un posto speciale è occupato da Sergei Nikolaevich
Davidenkov (1880-1961), che per primo applicò le idee
genetica
v
clinica.
SNDavidenkov
È
fondatore della genetica clinica e della consulenza genetica medica
Nel 1920 S.N. Davidenkov ha creato la prima consultazione genetica medica a Mosca, e nel 1934 - a
Leningrado.
In primo luogo ha sollevato la questione della creazione di un catalogo di geni (1925).
In primo luogo ha proposto il termine "neurogenetica", che
ora utilizzato in tutto il mondo.
Formulò l'ipotesi dell'eterogeneità genetica
ereditario
malattie,
definito
principale
indicazioni di prevenzione NB.
Sulla genetica delle malattie ereditarie del sistema nervoso
ha pubblicato diversi libri: "Malattie ereditarie
sistema nervoso” (1a ed. nel 1925, 2a ed. nel 1932);
"Il problema del polimorfismo delle malattie ereditarie
sistema nervoso" (1934); "Genetica evolutiva
problemi di neuropatologia” (1947).

30-40 del XX secolo

Dal 1930 al 1937 si sviluppò la genetica medica
Istituto Biomedico, rinominato in
1935 presso l'Istituto di Genetica Medica. M. Gorky. Questo
era un istituto avanzato che ha svolto molto lavoro su
studi sui gemelli e citogenetici, erano
Sono stati sviluppati e migliorati 3 metodi: genealogico clinico, gemello e citologico.
15 maggio 1934 in questo istituto
il primo nella storia del Soviet
conferenza di biologia e medicina
genetica medica.
IN
Questo
giorno
direttore
Biomedico
Istituto
Salomone
Grigoryevich Levit ha fatto una presentazione
"Antropogenetica e Medicina"
definito una nuova disciplina.
"Levitico
divenne
fondatore
russo
medico
genetica,
lo ha formulato principi chiave E
idee” (storico della genetica V.V. Babkov)
S.G. Levita (1894-1937)

Alla fine degli anni '30 iniziò la persecuzione dei genetisti in URSS

Avversari dei genetisti guidati da Trofim
Denisovich Lysenko (Direttore dell'Istituto di genetica dell'Accademia delle scienze dell'URSS con
dal 1940 al 1965), dissero che non poteva esserci niente di speciale
sostanze ereditarie; ha ereditarietà
Il corpo intero; che i geni sono un'invenzione dei genetisti: in fondo, loro
nessuno ha visto.
Principale
accuse
contro
genetisti
indossato
carattere politico. La genetica è stata dichiarata borghese
scienza reazionaria. I sostenitori di Lysenko lo hanno sostenuto
i cittadini di un paese socialista non possono avere
malattie ereditarie, e parlare di geni umani è alla base del razzismo e del fascismo.
Molti genetisti furono arrestati nel 1937. Nel 1940 lo fu
NI Vavilov è stato arrestato. È stato accusato di esserlo
spia inglese. Nel 1943 Vavilov morì a Saratov
prigione per sfinimento. In seguito Vavilov fu arrestato
GD Karpechenko
(Testa
Dipartimento
genetica
impianti
Leningrado
stato
Università),
GALevitsky
(Testa
Citologico
laboratorio
In
Istituto tutto russo di industria vegetale dal nome N.I.
Vavilov), morto in carcere, e altri genetisti.

Nel 1937 il prof. SG Levit è stato licenziato dal suo incarico
direttore dell'Istituto di Genetica Medica, e
l'istituto è stato chiuso. Un anno dopo, S.G. Levit lo era
arrestato, condannato a morte per
terrorismo, spionaggio e fucilazione. Levitico lo era
riabilitato postumo nel 1956.
Vladimir Pavlovich è stato arrestato tre volte
Efroimson.
Anche il professor SN è stato perseguitato. Davidenkov.
Il suo lavoro scientifico nella genetica medica
non sono stati pubblicati, ma un professore associato a Leningrado
istituto per l'alta formazione dei medici
Chiuso.
Koltsov N.K. è stato licenziato dalla carica di direttore
IEB e nello stesso 1940 morì di infarto
miocardio.

Durante il Grande Guerra patriottica repressione
diminuì notevolmente, ma si intensificò di nuovo già nel 1946.
La disfatta ebbe luogo nell'agosto 1948 durante la sessione
VASKHNIL,
All-Union
accademia
agricola
Scienze
loro.
VI Lenin
(VASKHNIL), in cui Lysenko ha fatto una presentazione
"Sulla situazione nella scienza biologica". nel rapporto
la genetica è stata sottoposta a critiche devastanti e lo è stata
bollata come "pseudoscienza borghese".
9-10 settembre
1948 Presidio dell'Accademia delle scienze mediche dell'URSS
genetica medica formalmente vietata.
Dopo la sessione VASKhNIL, tutti i principali genetisti lo erano
licenziati dal lavoro, insegnando genetica a scuola e in
le università furono bandite. Sono stati licenziati o retrocessi
posizioni di circa 3mila scienziati), alcuni genetisti
furono arrestati)
Nikolai Petrovich Dubinin (fondatore dell'Istituto
citologia e genetica)
fu costretto a fare
lo studio degli uccelli nei rifugi;
Iosif Abramovich Rappoport
(è stato nominato per
Premio Nobel per la scoperta della sostanza chimica
mutagenesi) è diventato un assistente geologo di laboratorio, ecc.

Anni '50 - fine del XX secolo

Dopo la morte di Stalin, la situazione nella genetica iniziò a cambiare.
Cominciarono ad apparire articoli che criticavano Lysenko, ripresi
ricerca genetica.
I genetisti speravano in una completa riabilitazione della loro scienza, ma
Non è successo. Lysenko è stato in grado di acquisire fiducia e di farlo
NS Krusciov. Di conseguenza, il predominio di Lysenko in biologia
continuato fino alla fine del 1964. (prima della rimozione di Krusciov).
Nel 1956, il numero di cromosomi umani fu calcolato correttamente
(prima si credeva che una persona ne avesse 48). Il numero di cromosomi in
umano è stato descritto contemporaneamente da due gruppi contemporaneamente
ricercatori negli Stati Uniti e in Inghilterra.
Nel 1959 fu scoperta la natura cromosomica delle malattie, fu stabilita una connessione tra la violazione del numero di cromosomi e
alcune malattie ereditarie (sindrome di Down,
sindrome di Shereshevsky-Turner e sindrome di Klinefelter).
La citogenetica è diventata la direzione principale.
Durante questo periodo, la genetica clinica si è formata come
il risultato della fusione di tre rami della genetica umana - citogenetica,
genetica formale (mendeliana) e genetica biochimica.
L'uomo è diventato l'oggetto principale della ricerca genetica generale
(fino a quel momento, una persona come oggetto di studio non era molto
genetisti attratti).

Nel 1956 a Mosca presso l'Istituto di Fisica Biologica dell'Accademia delle Scienze
fu organizzato il laboratorio di genetica delle radiazioni
(Capo Nikolai Petrovich Dubinin)
Nel 1957, come parte del ramo siberiano dell'Accademia delle scienze dell'URSS
(Novosibirsk) è stato organizzato dall'Istituto di citologia e
genetica (ICiG SB AS USSR) (Direttore N. P. Dubinin).
Nel 1958, S. N. Davidenkov si organizzò a Leningrado
Laboratorio di genetica medica dell'Accademia delle scienze mediche, che dopo
la morte nel 1961 era guidata da E. F. Davidenkova.
Nel 1958 fu istituito il Consiglio per la genetica generale e medica sotto
presieduto dall'accademico dell'Accademia delle scienze mediche ID Timakov.
La rapida rinascita della genetica medica si verificò nel
Mosca. Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya
diresse due laboratori: il laboratorio di cariologia in
Istituto di biologia molecolare dell'Accademia delle scienze dell'URSS (1962) e
laboratorio di citogenetica presso l'Istituto di Morfologia Umana
Accademia delle scienze mediche dell'URSS (1964), ha organizzato corsi per la formazione dei medici
Metodi di citogenetica.
L'inizio del restauro della "parte clinica" del medico
genetica può essere considerata la pubblicazione nel 1964 del libro
Vladimir
Pavlovich
Efroimson
"Introduzione
v
genetica medica.

Nell'aprile 1967 fu emessa un'ordinanza del Ministro
assistenza sanitaria dell'URSS sull'assistenza genetica medica
popolazione. Le prime consultazioni sono apparse a Mosca e in
Leningrado
Sorsero le prime consultazioni genetiche mediche
iniziativa e con il patrocinio delle istituzioni accademiche.
Gli specialisti in citogenetica medica iniziarono a essere formati
nei primi anni '60 sulla base dei laboratori di Mosca sotto
la guida di A. A. Prokofieva-Belgovskaya e in
Leningrado sotto la guida di E. F. Davidenkova.
Nel 1969, sotto la direzione di Prokofieva-Belgovskaya
ha pubblicato il libro Fundamentals of Human Cytogenetics.
Nel 1969 fu fondato l'Istituto di genetica medica
(IMG). Nikolay Pavlovich nominato direttore dell'Istituto
Bochkov. Questo istituto è diventato il leader e il coordinamento
istituto nazionale di genetica medica. dentro
il Laboratorio di citogenetica umana (diretto da A. A. Prokofieva-Belgovskaya) è stato trasferito
Laboratorio di citogenetica generale (diretto da A.F. Zakharova) e
Laboratorio di Mutagenesi e Citogenetica di Popolazione
(testa - N.P. Bochkov). Inoltre, l'istituto ha aderito
personale della Consultazione genetica medica di Mosca.

IMG ha iniziato a sviluppare programmi di screening per
diagnosi precoce e prevenzione dell'ereditarietà
malattie, ricerca genetica dello sviluppo
(Vladimir Ilyich Ivanov) e genetica delle popolazioni
ereditario
malattie
(Eugenio
Konstantinovich Ginter).
Nel 1982 è stato aperto il dipartimento di Tomsk dell'IMG. capo
Il dipartimento ha invitato V. P. Puzyrev. Cinque anni dopo lui
dirigeva l'Istituto di ricerca di genetica medica come parte del Tomsk
scientifico
centro
siberiano
rami
AMN,
organizzato dal dipartimento.
La genetica medica a Leningrado ha ricevuto una nuova
slancio per lo sviluppo nel 1987, quando l'Istituto
ostetricia e ginecologia li AMS. È venuto D. O. Otta
V. S. Baranov, che ha creato e diretto il laboratorio
prenatale
diagnostica
ereditario
E
malattie congenite.
IN
1988
anno
NP Bochkov
organizzato
Dipartimento
genetica medica al 1 ° medico di Mosca
istituto. Nel 1989, E. I. Schwartz ha creato un simile
dipartimento dell'Istituto pediatrico di Leningrado.

A cavallo tra il XX e il XXI secolo, la genetica medica ha preso piede
posizione di leader nella scienza biomedica,
accumulando metodi e concetti avanzati da diversi
discipline mediche e biologiche.
Tre circostanze hanno contribuito all'intenso
sviluppo della genetica medica nella seconda metà del XX
secolo:
In primo luogo, a causa di una diminuzione del livello di infezioni e
malattie nutrizionali dopo la seconda guerra mondiale
maggiore attenzione e finanziamenti sono stati dati alle malattie
natura endogena, anche ereditaria.
in secondo luogo, il progresso di laboratorio e strumentale
medicina, un ampio scambio di informazioni fornito
nosologia più accurata di sindromi e malattie.
terzo, il progresso della genetica generale e della biologia
ha cambiato radicalmente la metodologia della genetica umana
(genetica delle cellule somatiche).
Il risultato principale della genetica medica entro la fine del XX-inizio del XXI secolo fu la creazione di tecnologie genetiche
per la medicina, che ti permettono di risolvere rapidamente
questioni difficili in medicina e sanità pubblica.

Genetica umana in Russia
N.K.Koltsov
Ipotesi sulla struttura molecolare e
Riproduzione della matrice dei cromosomi (1928)
Organizzatore e presidente di Ruskko
Società Eugenetica (1921-1929)
Eufenice - "la dottrina del bene
manifestazione
Inclinazioni ereditarie "
SNDavidenkov
L'idea di creare un catalogo di geni (1925)
La prima genetica medica al mondo
consultazione (1920)
Premio Davidenkov RAMS
NP Bochkov
Accademico di RAMS
Fondatore e primo
direttore
Istituto di medicina
genetica (MGNTS)
AS Serebrovsky
Il termine "pool genetico" (1927)
Genetica di popolazione, struttura genica
SG Levit
Fondatore del primo
genetica medica
Istituto (1935)
Centri moderni di genetica umana
genetica medica centro scientifico Arieti,
Mosca (ex IMG)
Istituto di genetica medica SB RAMS, Tomsk
Istituto di Ostetricia, Ginecologia e
perinatologia RAMS, San Pietroburgo
Istituto di genetica generale, Mosca
Istituto di citologia e genetica, Novosibirsk
Istituto di biochimica e genetica, Ufa

La genetica medica considera
prossime domande:
cosa supportano i meccanismi ereditari
l'omeostasi del corpo e determinare la salute
individuale;
qual è il significato dei fattori ereditari
(mutazioni o combinazione di alcuni alleli) in
eziologia delle malattie;
qual è il rapporto tra ereditarietà e ambiente
fattori nella patogenesi delle malattie;
qual è il ruolo dei fattori ereditari in
determinare il quadro clinico delle malattie (e
ereditario e non ereditario);
se (e se sì, come) ereditario
costituzione sul processo di recupero umano e
l'esito della malattia;
come l'ereditarietà determina la specificità
farmacologico e altri tipi di trattamento.

Il valore della genetica per la medicina
~30000 forme nosologiche
> 11.000 malattie ereditarie che colpiscono tutti gli organi,
sistemi e funzioni del corpo
Prevalenza di NP nei bambini: 5-5,5% dei neonati
Malattie genetiche - 1%
Malattie cromosomiche - 0,5%
Malattie con predisposizione ereditaria - 3-3,5%
Incompatibilità di madre e feto - 0,4%
Disturbi somatici genetici - ?
Cause di mortalità infantile: fino al 50% in peri- e neonatale
mortalità - CM, NB e altre cause "genetiche".
Malattie genetiche - 8-10%
Cromosomico - 2-3%
Multifattoriale (predisposizione genetica) 35-40%)
Cause non genetiche - 50%
Modifica del "profilo" di NP con l'età con la costanza del "carico"

Ormai è fermamente stabilito che
nel mondo vivente, le leggi della genetica sono universali
carattere, sono validi per una persona.
Tuttavia, poiché l'uomo non è solo
biologico, ma anche un essere sociale,
La genetica umana è diversa dalla genetica
la maggior parte degli organismi ha una serie di caratteristiche:

studiare il patrimonio umano
l'analisi ibridologica non è applicabile
(metodo di incrocio);
utilizzato per l'analisi genetica
metodi specifici:
genealogico (metodo di analisi
pedigree),
gemello,
citogenetico,
biochimico,
popolazione,
genetica molecolare

gli esseri umani sono caratterizzati dal sociale
segni che non si trovano in
altri
organismi
Per esempio,
temperamento,
complesso
sistemi di comunicazione basati su
discorso,
UN
Anche
matematico,
visivo, musicale e altro
capacità;
grazie al sostegno pubblico
possibile sopravvivenza ed esistenza
persone con anomalie evidenti
(v natura selvaggia tali organismi
diventare impraticabile).

Caratteristiche di una persona
oggetto di analisi genetica
1. Cariotipo complesso: molti cromosomi e gruppi
frizione
2. Pubertà tardiva (12-15 anni)
3. Raro passaggio generazionale (25 anni)
4. Bassa fertilità e un piccolo numero di prole
(in una famiglia 1-2-3 bambini)
5. L'impossibilità di una pianificazione artificiale
matrimoni e sperimentazione
(analisi ibridologica)
6. L'impossibilità di creare esattamente lo stesso
condizioni di vita per tutti i discendenti
7. Grande genetico e fenotipico
polimorfismo

Pietre miliari della genetica
Francesco Crick e
James Rugiada Watson
1953
Gregorio Mendel
1865
Francesco Collins e
Craig Venter
2001/2003

1. Scoperta della doppia elica del DNA
(1953) Francis Crick e James Dew
Watson 1953
2. Decifrare il genoma umano
(2001-2003) Francesco Collins & Craig
Venter 2001/2003
3. Isolamento dello stelo embrionale
cellule umane (1998)

Il genoma è la totalità di tutto il DNA in
set aploide di cromosomi
il nucleo della cellula di un individuo, inclusi entrambi
codificante e non codificante
sequenze.

! Lunghezza
di tutte le molecole di DNA in una cellula è di circa 2 metri
! In totale, ci sono 5x1013 cellule nel corpo umano
! La lunghezza di tutte le molecole di DNA in tutte le cellule è di 1011 km, che è mille volte
supera la distanza dalla Terra al Sole
! Ci sono 3,0 miliardi di paia di basi in una molecola di DNA!

N.Novgorod
pubblico 30
conferenza,
4 dicembre 2004
Zvenigorod
novembre 2005

Sequenziamento - processo di fabbrica su ABI Prizm 3700 Ciclo continuo: con 15 minuti di lavoro dell'operatore al giorno Celera - sequenze di oltre 1,5 miliardi di bp. al mese

Il sequenziamento del genoma umano ha richiesto 9 mesi 10 giorni e 200 milioni
dollari ... Dopo 10 anni di sviluppo di metodi e strumenti
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

Risultati del sequenziamento del DNA con
etichetta fluorescente
N.Novgorod
N.Novgorod
pubblico 30
conferenza,
pubblico
4lezione
dicembre 2004
Zvenigorod
novembre 2005

PROGETTO
GENOMA UMANO
UFFICIALMENTE
COMPLETATO
20 aprile 2003
RICERCA
GENOMA
UMANO
ATTIVAMENTE
IN CORSO

Il numero di geni in una persona è stimato tra 20 e 25 mila,
(stimato nel 2001 - 35-40 mila) Natura 21 ott 2004 o 15 ott 2004 19.600 exp convalidato

La parte principale del genoma umano è occupata da geni NOT (63-74%). Il gene stesso è "vuoto" all'interno: 95% - non codificante
Parte). Lunghezza totale delle regioni codificanti - 1%
Dimensione del genoma (incluse le lacune)
2,91 miliardi di punti base
Parte del genoma costituito da ripetizioni
35%
Numero di geni annotati (e ipotetici)
25 000
Numero di esoni
442 785
La parte del genoma che contiene DNA intergenico
%
da 74,5 a 63,6
Parte del genoma occupata dai geni, %
dal 25,5 al 37,8
Parte del genoma occupata da esoni, %
da 1.1 a 1.4
Il gene con il numero massimo di introni (titina)
234 esoni
Dimensione media del gene
27 kbit
Dimensione massima del gene (miodistrofina).
2400 kbit

Distribuzione delle funzioni di 25.000 geni codificanti proteine ​​umane

60% - funzionale
categoria assegnata
(GO - ontologia dei geni)
40% - funzione sconosciuta
13% - proteine ​​​​che si legano a
DNA
12% - trasmissione del segnale
10% - enzimi
17% - diverso (con frequenze
>0.5%)
Venter e.a., Scienza, 16 feb. 2007, v.291, pag. 1304

PROGETTO “SEQUENZIAMENTO DI 1.000 GENOMI UMANI”

Costo del progetto - 60
milioni di dollari
3 fasi:
1. Sequenziamento del genoma di 6 persone su 2
famiglie ad alta risoluzione
2. Sequenziamento del genoma di 180 persone con bassa
risoluzione
3. Sequenziamento delle regioni codificanti 1000
geni in 1.000 persone di diverse popolazioni del mondo

Percorso di scoperta scientifica
SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA
UMANO
All'inizio del 2011
genomi sequenziati
22.000 persone da
popolazioni diverse
pace

VEDUTA:
RISEQUENZA COMPLETA
30.000 INDIVIDUI
GENOMI E Spiegazione
FUNZIONA L'80% dei geni entro la fine
2012

EREDITARIO
MALATTIE

MALATTIE EREDITARIE

Condizioni patologiche, causa
che è cambiamento
materiale genetico.
TIPI NC:
Monogenico
cromosomico
Mitocondriale
Multifattoriale

Sono note più di 11.000 forme nosologiche genetiche

C'è una genetica
classificazione clinica
malattie ereditarie.
La classificazione genetica riflette
eziologia della malattia - tipo di mutazione
e interazione con l'ambiente.
Classificazione clinica o
fenotipico organizzato da
organo, principio di sistema o
per tipo di metabolismo

Classificazione delle malattie ereditarie

Le malattie genetiche sono malattie
causato dai geni
mutazioni
Cromosomico - malattie,
causata da cromosoma
mutazioni genomiche

Classificazione moderna delle malattie ereditarie (Nora, 1994)

1. Malattie causate da mutazione
gene individuale (mendeliano)
2. Sindromi dovute a
disturbi cromosomici
3. Multifattoriale
malattie (multifattoriali) come
risultato dell'interazione
fattori genetici e ambientali
4. Malattie di tipo non convenzionale
eredità
5. Malattie somatiche genetiche
cellule

La frequenza dei principali tipi di malattie ereditarie per 1000 neonati

PA: 7,0 - 10,0
CA: 1,0 - 2,5
Legato all'X: 0,5 Ayala F., Kaiger J. Genetica moderna. T. 1,2,
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Khusnutdinova E.K. Diagnostica del DNA e
prevenzione dell'ereditarietà
patologia nella Repubblica di Bashkortostan.
Ufa: Kitap. 2005. 204s

GENETICA UMANA

Studi di GENOMICA UMANA
genoma
Genetica
umano
-
capitolo
genetica,
studiare i modelli di ereditarietà e
variabilità dei tratti nell'uomo
La genetica umana è una sezione speciale
genetica,
Quale
studi
peculiarità
eredità
segni
A
umano,
malattie ereditarie (mediche
genetica), la struttura genetica delle popolazioni
persona.
La genetica umana è teorica
base
contemporaneo
medicinale
E
sanità moderna.

Oggetto e compiti della genetica medica e della genomica
Genetica
umano
Medico
genetica
Genomica
Clinico
genetica
Genomico
medicinale
Genetica umana: ereditarietà e variabilità nell'uomo a tutti i livelli della sua organizzazione e
esistenza (molecolare, cellulare, organismo, popolazione)
Genetica medica: il ruolo dell'ereditarietà nella patologia umana, modelli di trasmissione da
generazione in generazione di malattie ereditarie, metodi di diagnosi, cura e prevenzione
patologia ereditaria, comprese le malattie con predisposizione ereditaria
Genetica clinica: applicazione delle conoscenze e sviluppi nel campo del miele. genetica alla clinica
problemi (diagnosi, trattamento, prognosi e prevenzione)
Genomica: organizzazione strutturale e funzionale e variabilità del genoma
(Thomas Roderick, 1989)
Medicina genomica: applicare le conoscenze e gli sviluppi della genomica e della genetica molecolare a
diagnostica, terapia e prevenzione delle malattie e prognosi sanitaria
“l'uso di routine dell'analisi genotipica, di solito sotto forma di test del DNA, a
miglioramento di qualità cure mediche» (A.Beaudet, 1998). Medicina personalizzata
("medicina boutique", B. Bloom, 1999).

Genomica
Genoma - squadra al completo DNA cellulare
Genomica: principi generali costruzione e organizzazione strutturale e funzionale del genoma.
Sequenziamento, mappatura, identificazione di geni ed elementi extragenici
Genomica strutturale: la sequenza dei nucleotidi nel genoma, la struttura dei geni e dei non geni
elementi (DNA ripetitivo, promotori, potenziatori, ecc.), fisici, genetici,
mappe di trascrizione
Genomica funzionale: identificazione delle funzioni dei geni/regioni del genoma, loro funzionali
interazioni nel sistema cellulare
Proteomica: lo studio degli assemblaggi proteici nella cellula
Genomica comparata: organizzazione dei genomi tipi diversi, modelli generali di struttura e
funzionamento dei genomi
Genomica evolutiva: l'evoluzione dei genomi, l'origine della diversità ereditaria
Etnogenomica: diversità genetica delle popolazioni umane, genetica delle origini umane
come specie, razze, popoli
Genomica medica (medicina genomica): applicazione delle conoscenze e delle tecnologie della genomica a
problematiche di medicina clinica e preventiva (diagnostica del DNA, terapia genica)

Storia della genetica: grandi eventi e scoperte (2)
1977 Clonazione del primo gene umano: la somatomammotropina corionica umana
1977 Sviluppo di tecniche di sequenziamento del DNA (Sanger; Maxam, Gilbert)
1980 Descritto il polimorfismo della lunghezza del frammento di DNA di restrizione,
è stato avanzato il concetto di "genetica inversa" (Botstein)
1986 invenzione della PCR (Mullis)
1990 Lancio del Progetto Genoma Umano
1995 Sequenziamento del primo genoma completo - H. influenza
1996 Primo genoma eucariotico sequenziato - lievito
1997 Primo tentativo riuscito di clonare un organismo da un "adulto"
cellule - carrello
2001 Ottenuta la bozza della sequenza del genoma umano
2003 Genoma umano completamente sequenziato

NIKOLAI IVANOVICH VAVILOV Scienziato russo e sovietico - genetista, botanico, allevatore, geografo, accademico. Scienziato russo e sovietico - genetista, botanico, allevatore, geografo, accademico. Il lavoro è stato completato da: studente 9 "A" Tatyana Cherneva. Il lavoro è stato controllato da: Pastukhova N. N.

BIOGRAFIA DI NIKOLAI IVANOVICH VAVILOV. Nikolai Ivanovich Vavilov è nato il 25 novembre (13 novembre secondo il vecchio stile) nel 1887 nella Middle Presnya a Mosca. Padre Ivan Ilyich Vavilov () mercante della seconda corporazione e personaggio pubblico, proveniva da una famiglia di contadini del distretto di Volokolamsk. Prima della rivoluzione, era il direttore della società di produzione Udalov e Vavilov. Madre Alexandra Mikhailovna Vavilova (), nata Postnikova, figlia di un artista - intagliatore che lavorava nella manifattura Prokhorovskaya. In totale, la famiglia ebbe sette figli, ma tre di loro morirono durante l'infanzia. Il fratello minore Sergei Vavilov () fisico, ha partecipato alla prima guerra mondiale; Accademico dell'Accademia delle scienze dell'URSS (1932), fondatore scuola scientifica ottica fisica in URSS; ha diretto per anni l'Accademia delle scienze dell'URSS; morto per un attacco di cuore. La sorella maggiore Alexandra () è un medico, reti sanitarie e igieniche organizzate a Mosca. La sorella minore Lydia () microbiologa, è morta di vaiolo, contratto durante la spedizione.

FORMAZIONE SCOLASTICA. Fin dalla prima infanzia, Nikolai Vavilov era predisposto alle scienze naturali. Tra i suoi hobby d'infanzia c'erano l'osservazione degli animali e flora. Mio padre aveva una grande biblioteca, che conteneva libri rari, carte geografiche, erbari. Ciò ha svolto un ruolo significativo nel plasmare la personalità di Vavilov. Per volontà di suo padre, Nikolai entrò nella scuola commerciale di Mosca. Dopo essersi diplomato al college, voleva entrare all'Università Imperiale di Mosca, ma, non volendo sprecare un anno a prepararsi per gli esami di latino, la cui conoscenza era a quel tempo richiesta per l'ammissione all'università, nel 1906 entrò all'Istituto agrario di Mosca presso la Facoltà di Agronomia. Ha studiato con scienziati come N. N. Khudyakov e D. N. Pryanishnikov. Nel 1908 partecipò a una spedizione studentesca nel Caucaso settentrionale e in Transcaucasia, e nell'estate del 1910 si sottopose alla pratica agronomica presso la Stazione Sperimentale di Poltava, avendo ricevuto, per sua stessa ammissione, "uno slancio per ogni ulteriore lavoro". Alle riunioni del circolo dell'istituto degli amanti delle scienze naturali, Vavilov ha tenuto presentazioni su "Genealogia del regno vegetale", "Darwinismo e morfologia sperimentale". Durante i suoi studi all'istituto, la tendenza di Vavilov a attività di ricerca si è manifestato ripetutamente, il risultato della formazione è stato lavoro di laurea di lumache nude che danneggiano campi e giardini nella provincia di Mosca. Si laureò all'istituto nel 1911.

ATTIVITÀ SCIENTIFICA. La dottrina dei centri di origine delle piante coltivate si è formata sulla base delle idee di Charles Darwin sull'esistenza di centri geografici di origine delle specie biologiche. Nel 1883, Alphonse Decandole pubblicò un'opera in cui si stabilì aree geografiche origine delle principali piante coltivate. Queste aree erano però circoscritte a interi continenti o ad altri territori, anche piuttosto estesi. Dopo la pubblicazione del libro di Decandole, le conoscenze nel campo dell'origine delle piante coltivate si ampliarono notevolmente; sono state pubblicate monografie su piante coltivate di vari paesi, nonché singole piante. Nikolai Vavilov ha sviluppato questo problema nel modo più sistematico nel corso degli anni. Sulla base di materiali sulle risorse vegetali mondiali, ha individuato 7 principali centri geografici di origine delle piante coltivate.

ATTIVITÀ SCIENTIFICA. Centro tropicale dell'Asia meridionale (circa il 33% del numero totale di specie vegetali coltivate) Centro dell'Asia orientale (20% delle piante coltivate) Centro dell'Asia sudoccidentale (4% delle piante coltivate) Centro mediterraneo (circa l'11% delle specie vegetali coltivate) Centro etiope (circa il 4% delle piante coltivate) Centro centroamericano Centro andino

ATTIVITÀ SCIENTIFICA. Molti ricercatori, tra cui P. M. Zhukovsky, E. N. Sinskaya, A. I. Kuptsov, continuando il lavoro di Vavilov, hanno apportato le proprie correzioni a queste idee. Pertanto, l'India tropicale e l'Indocina con l'Indonesia sono considerate due centri indipendenti e il centro dell'Asia sudoccidentale è diviso in quelli dell'Asia centrale e dell'Asia occidentale, la base del centro dell'Asia orientale è il bacino di Huang He, e non lo Yangtze, dove i cinesi, come popolo - i contadini penetrarono in seguito. Centri di antica agricoltura sono stati istituiti anche nel Sudan occidentale e in Nuova Guinea. Le colture frutticole (comprese bacche e noci), avendo aree di distribuzione più estese, vanno ben oltre i centri di origine, più coerenti con le idee di Decandol. La ragione di ciò risiede nella loro origine prevalentemente forestale (piuttosto che pedemontana, come per le colture orticole e campestri), nonché nelle caratteristiche di selezione. Sono stati individuati nuovi centri: australiano, nordamericano, europeo-siberiano. Alcune piante sono state introdotte in coltivazione in passato al di fuori di questi centri principali, ma il numero di tali piante è esiguo. Se prima si credeva che i centri principali delle antiche culture agricole fossero le ampie valli del Tigri, dell'Eufrate, del Gange, del Nilo e di altri grandi fiumi, allora Vavilov dimostrò che quasi tutte le piante coltivate apparivano nelle regioni montuose dei tropici, subtropicali e la zona temperata.

LA LEGGE DELLA SERIE OMOLOGICA NELLA VARIABILITA' EREDITARIA. Nell'opera "La legge delle serie omologhe nella variabilità ereditaria", presentata sotto forma di relazione su III tutto russo Al congresso di selezione a Saratov il 4 giugno 1920, Vavilov introdusse il concetto di "serie omologiche nella variabilità ereditaria". Il concetto è stato introdotto nello studio dei parallelismi nei fenomeni di variabilità ereditaria per analogia con la serie omologa dei composti organici. L'essenza del fenomeno sta nel fatto che studiando la variabilità ereditaria in gruppi ristretti di piante, sono state trovate forme alleliche simili che si ripetevano in specie diverse (ad esempio, nodi di paglia di cereali con o senza colorazione da antocianina, spighe con o senza chiocciola, ecc.). La presenza di tale ripetibilità ha permesso di prevedere la presenza di alleli non ancora scoperti che sono importanti dal punto di vista lavoro di allevamento. La ricerca di piante con tali alleli è stata effettuata durante le spedizioni nei presunti centri di origine delle piante coltivate. Va ricordato che in quegli anni non si conosceva ancora l'induzione artificiale della mutagenesi da parte di sostanze chimiche o l'esposizione a radiazioni ionizzanti, e la ricerca degli alleli necessari doveva essere effettuata nelle popolazioni naturali. La pubblicazione della legge è stata preceduta da un enorme lavoro sullo studio di migliaia di varietà da parte di Vavilov e dei suoi dipendenti per otto anni, dal 1913 al 1920.

ARRESTO E CONSEGUENZA. Nel 1940, N. I. Vavilov fu incaricato dal Commissariato del popolo dell'agricoltura di guidare una complessa spedizione scientifica nelle regioni occidentali della Bielorussia e dell'Ucraina, annesse all'URSS nel 1939. Il 6 agosto, mentre si trovava a Chernivtsi, Vavilov fino alla fine dei suoi giorni protestò attivamente e apertamente contro l'arresto di N. I. Vavilov, l'accademico D. N. Pryanishnikov. Dopo l'arresto di Vavilov, Pryanishnikov lo ha presentato per il Premio Stalin, lo ha nominato per l'elezione al Soviet Supremo dell'URSS. Secondo gli storici, nei primi giorni dopo il suo arresto, Vavilov ha negato categoricamente tutte le accuse contro di lui. Vavilov è stato arrestato.

ARRESTO E CONSEGUENZA. L'indagine contro Vavilov è durata 11 mesi. Secondo lo stesso Vavilov, durante le indagini è stato convocato per l'interrogatorio circa 400 volte, il tempo totale degli interrogatori è stato di 1.700 ore. L'indagine è stata condotta dai dipendenti dell'NKVD dell'URSS A. Khvat e S. Albogachiev. Come nota la maggior parte dei biografi di Vavilov, è stato torturato durante gli interrogatori. Durante gli interrogatori, Vavilov ha testimoniato di essere stato impegnato in un sabotaggio su istruzioni dell'ex commissario del popolo per l'agricoltura dell'URSS Ya. A. Yakovlev, che è stato arrestato e fucilato poco prima. dei dirigenti del mai esistito Partito Laburista Contadino”. Il motivo di questa accusa era che Vavilov un tempo intercedeva per gli arrestati nel "Caso del partito contadino laburista", tra cui noti agronomi e scienziati. Secondo le fonti, nel caso Vavilov sono stati coinvolti molti documenti falsificati e l'intero caso è stato completamente fabbricato. Secondo il protocollo di uno dei numerosi interrogatori, Vavilov nominò un certo numero di scienziati sovietici che sarebbero stati membri del "Partito contadino laburista". Secondo una serie di fonti, Vavilov diede queste testimonianze solo dopo che gli fu applicata la tortura:

PRIGIONE E MORTE. Il 9 luglio 1941, Vavilov chiese la grazia al Presidium del Soviet Supremo dell'URSS.Il 26 luglio 1941, questa petizione fu respinta.Il 15 ottobre 1941, in connessione con l'evacuazione effettuata in relazione all'avvicinamento delle truppe tedesche a Mosca, Vavilov fu trasferito nella prigione 1 a Saratov, dove rimase dal 29 ottobre 1941 al 26 gennaio 1943. Nella prigione di Saratov, Vavilov fu prima tenuto in una cella di punizione solitaria, quindi fu trasferito in un cella dove furono imprigionati l'accademico IK Luppol e l'ingegnere forestale IF Filatov. Nikolai Vavilov è stato curato due volte nell'ospedale della prigione. Le dure condizioni di detenzione in carcere (mancanza di passeggiate, divieto di usare lo stallo carcerario, ricevere pacchi, sapone, ecc.) ne minano la salute e il permesso di comunicare con la famiglia Il 13 giugno 1942 il vicecapo della NKVD dell'URSS V. Merkulov ha inviato una domanda al presidente del collegio militare Corte Suprema URSS V. Ulrich, in cui ha presentato una petizione per sostituire Vavilov con la pena capitale mediante la reclusione nei campi di lavoro correzionale dell'NKVD per un periodo di 20 anni, in vista della possibilità di utilizzare Vavilov in lavori che hanno “un serio significato di difesa.

PRIGIONE E MORTE. Il 23 giugno 1942, il Presidium del Soviet Supremo dell'URSS decise di sostituire la pena capitale di Vavilov con 20 anni di reclusione nei campi di lavoro. Si presume che la posizione dell'accademico D. N. Pryanishnikov, che ha chiesto la commutazione della pena e ha ottenuto un incontro personale con Beria (la moglie di Beria era una studentessa laureata presso il dipartimento di Pryanishnikov), potrebbe aver avuto una certa influenza su Beria. Il dottore in scienze storiche V.D. Esakov osserva che la dichiarazione di Vavilov a nome di Beria "coincideva (o era predeterminata) con la decisione della Royal Society di Londra il 23 aprile 1942 di eleggere Vavilov come suo membro straniero. È stato ricordato in relazione all'alto apprezzamento del suo contributo alla scienza da parte dei superiori istituto scientifico Inghilterra, alleata dell'URSS nella coalizione anti-Hitler ... Ma nessuno oserebbe, nemmeno Beria, effettuare il "trasferimento di Vavilov in un campo speciale" e consentire tale persona famosa senza l'approvazione del principale coltivatore ufficiale di piante del paese, che era Lysenko, che era sostenuto da Stalin. Tuttavia, nonostante l'abolizione della pena di morte, "poco è cambiato nella posizione di Vavilov. Nessuna delle sue richieste, in sostanza, è stata soddisfatta ... È rimasto nella prigione di Saratov. La sua salute è peggiorata bruscamente…”. La decisione di mitigare il destino di Vavilov alla guida della prigione di Saratov potrebbe essere ostacolata dal deterioramento dei legami con Saratov nelle condizioni dell'offensiva tedesca contro Stalingrado iniziata il 23 luglio 1942. Durante la sua permanenza nella prigione di Saratov, Vavilov si ammalò di polmonite e contrasse la dissenteria, che contrasse durante un'epidemia nel 1942. Nell'ultimo anno della sua vita, N. I. Vavilov soffrì di distrofia. Il risultato di tutte le malattie fu il declino dell'attività cardiaca, a causa del quale si verificò la morte.

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Storia della genetica

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I fenomeni di ereditarietà e variabilità dei tratti sono noti fin dall'antichità. L'essenza di questi fenomeni è stata formulata sotto forma di regole empiriche: "Una mela non cade lontano da un melo", "Non aspettarti una buona tribù da un seme cattivo", "Non come una madre, non come un padre , ma come un giovane passante”, ecc. I filosofi naturali del mondo antico hanno cercato di spiegare le ragioni delle somiglianze e delle differenze tra genitori e loro discendenti, tra fratelli e sorelle, i meccanismi di determinazione del sesso, le ragioni della nascita dei gemelli. La continuità delle generazioni veniva descritta con i termini "genus" (genere), "gennao" (parto), "geneticos" (relativo all'origine), "genesis" (origine).

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La genetica moderna si basa sui modelli di ereditarietà scoperti da G. Mendel incrociando diverse varietà di piselli (1865), nonché sulla teoria della mutazione di H. De Vries (1901-1903). Tuttavia, la nascita della genetica viene solitamente attribuita al 1900, quando H. De Vries, K. Correns ed E. Cermak riscoprono le leggi di G. Mendel. Nel 1906, sulla base della radice "gene", W. Batson (Inghilterra) propose il termine "genetica", e nel 1909 V.L. Johanssen ha coniato il termine "gene".

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Torna nel 1883-1884. V. Ru, O. Hertwig, E. Strasburger e A. Weisman (1885) formularono l'ipotesi nucleare dell'ereditarietà, che all'inizio del XX secolo. sviluppato nella teoria cromosomica dell'ereditarietà (W. Setton, 1902–1903; T. Boveri, 1902–1907; T. Morgan e la sua scuola). T. Morgan ha anche gettato le basi della teoria genetica, che è stata sviluppata nelle opere di scienziati domestici della scuola di A.S. Serebrovsky, che ha formulato nel 1929-1931. comprensione della complessa struttura del gene. Queste idee sono state sviluppate e concretizzate negli studi di genetica biochimica e molecolare, che hanno portato alla creazione da parte di J. Watson e F. Crick (1953) di un modello di DNA, e quindi alla decodifica del codice genetico che determina la sintesi proteica.

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Caratteristiche dello sviluppo della genetica domestica

L'inizio dello sviluppo della genetica nel nostro paese cade nei primi anni del potere sovietico. Nel 1919 fu creato il dipartimento di genetica presso l'Università di Pietrogrado, diretto da Yuri Aleksandrovich Filipchenko. Nel 1930 fu aperto il Laboratorio di genetica dell'Accademia delle scienze dell'URSS sotto la guida di Nikolai Ivanovich Vavilov (dal 1933 - l'Istituto di genetica). Negli anni '20 -'30 il nostro paese era leader in tutte le sezioni della genetica.

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Koltsov Nikolai Konstantinovich - ha predetto le proprietà dei portatori di informazioni genetiche; ha sviluppato la teoria del gene; sviluppò la dottrina della genetica sociale (eugenetica).

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Vavilov Nikolai Ivanovich - ha formulato la legge delle serie omologiche, ha sviluppato la dottrina della specie come sistema.

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Michurin Ivan Vladimirovich - ha scoperto la possibilità di controllare il dominio.

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Serebrovsky Alexander Sergeevich - ha creato la dottrina del pool genetico e della geografia genetica: "Ho chiamato la totalità di tutti i geni di questa specie il pool genetico per sottolineare l'idea che di fronte al pool genetico abbiamo la stessa ricchezza nazionale del faccia delle nostre riserve di carbone nascoste nelle nostre viscere”.

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Chetverikov Sergey Sergeevich - nel lavoro "Su alcuni momenti del processo evolutivo dal punto di vista della genetica moderna" ha dimostrato l'eterogeneità genetica delle popolazioni naturali.

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Dubinin Nikolai Petrovich - ha dimostrato la divisibilità del gene; indipendentemente dai ricercatori occidentali, ha stabilito che i processi probabilistici, genetico-automatici giocano un ruolo importante nell'evoluzione.

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Didascalie delle diapositive:

Grandi risultati raggiunti dagli scienziati genetici negli ultimi 100 anni Sviluppato da: insegnante di biologia Potapkina Olga Leonidovna

Nel secolo scorso, i genetisti hanno fatto moltissime scoperte importanti: puoi conoscerne le più significative proprio ora La scienza genetica ha entusiasmato le menti degli scienziati genetici per un intero secolo. Diamo uno sguardo laterale all'evoluzione secolare della genetica

Il genetista ceco e i suoi piselli A partire dalla metà degli anni 1850, il monaco ceco Gregor Mendel studiò più di 10.000 forme ereditarie di varietà di piselli, che coltivò per otto anni nell'orto di un monastero.Il cosiddetto padre della genetica moderna, Mendel fu il primo genetista a isolare i geni dominanti e recessivi

Johann Friedrich Miescher Alla fine del 1860, il genetista svizzero Friedrich Miescher separò il DNA da una cellula organica e lo identificò come una singola molecola le ultime lettere del DNA - Acido desossiribonucleico

La scoperta della doppia elica James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalind Franklin hanno svelato il mistero che all'epoca ossessionava le menti di molti scienziati: che aspetto ha veramente il DNA?

La ricerca sulle cellule staminali dei genetisti canadesi Già nel 1900 gli scienziati discutevano l'idea dell'auto-rinnovamento cellulare, ma solo due canadesi Ernest McCulloch e James Till furono in grado di confermare l'esistenza delle cellule staminali

Clonazione Dolly

Il 5 luglio 1996 è nata la pecora più famosa del mondo, Dolly, dal nome della cantante Dolly Parton, è stato il primo mammifero ad essere clonato con successo da una singola cellula adulta (la cellula è stata posta in un uovo e introdotta nel ovaia di una madre surrogata) Gli scienziati hanno "eutanasia" Dolly sei anni dopo perché soffriva di una grave infezione polmonare.In precedenza, nel 1952, gli scienziati genetici hanno anche clonato con successo un animale, ma il girino risultante è stato clonato da cellule embrionali, non da una cellula adulta . Dopo Dolly, gli scienziati hanno clonato capre, mucche, topi, maiali, gatti, conigli e molti tipi di animali selvatici.

Progetto genoma umano Nel 1990, un team internazionale di scienziati ha iniziato un progetto di 13 anni progetto di scienze finalizzato all'identificazione di tutti i geni nel DNA umano Nel 2003, gli scienziati hanno annunciato che il Progetto Genoma Umano era stato completato

Sul tema: sviluppi metodologici, presentazioni e note

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