Tibbiy genetika rivojlanish tarixi taqdimot. Nikolay Ivanovich Vavilov rus va sovet olimi - genetik, botanik, selektsioner, geograf, akademik

Ximera - Tayfon va Echidnaning avlodlari, sher og'zi, echki tanasi va ilon dumi bo'lgan misli ko'rilmagan mavjudot (qadimgi yunon mifologiyasidan) Va ular nimani ko'rishadi? .. Stolda
Yirtqich hayvonlar atrofida o'tirishadi
Shoxli biri itning tumshug'i bilan,
Boshqasi xo'roz boshli
Mana, echki soqolli jodugar,
Bu erda skelet qattiq va mag'rur,
Ponytailli mitti bor va bu erda
Yarim kran va yarim mushuk.
A.S.Pushkin

DARS MAVZU: GENETIKA: FAN RIVOJLANISH TARIXI.

DARS MAQSADLARI:

“Genetika” fani, uning tarixi bilan tanishing
va yutuqlar.
Genetikaning maqsad va vazifalarini aniqlang
zamonaviy dunyo.
Qarorda genetik bilimlarning rolini ko'rsating
insoniyatning global muammolari.
Topish qobiliyatini rivojlantiring
Ommaviy axborot vositalaridagi ma’lumotlardan ta’lim jarayonida foydalanish
tadbirlar.

GENETIKA (yunoncha Genesis — kelib chiqishi) — organizmlarning irsiyat va oʻzgaruvchanligi haqidagi fan

GENETIKA (yunoncha Genesis - kelib chiqishi) irsiyat haqidagi fan va
organizmlarning o'zgaruvchanligi

Charlz Darvin 1809-1882

Nomzod
gipoteza
1868 yilda pangenez
(qon oqimi bilan uzatish
har bir gametada embrion mavjud
gemul, undan
xuddi shunday rivojlanadi
hujayra).
Ushbu gipotezaning asosi
qadimgi davrlardan kelib chiqqan
shifokor Gippokrat.

Gregor Ioxann Mendel (1822 - 1884)

Avstriyalik tabiatshunos, rohib,
irsiyat nazariyasining asoschisi
1865 yil "Sabzavotlar ustida tajribalar
duragaylar"
tavsiflashning ilmiy tamoyillarini yaratdi va
duragaylar va ularning avlodlarini tadqiq qilish;
ishlab chiqilgan va qo'llaniladigan algebraik
belgilar tizimi va belgilarni belgilash;
asosiy qonunlarni ishlab chiqdi
xususiyatlarning avlodlarga meros bo'lib o'tishi
bashorat qilish imkonini beradi.
mavjudlik g‘oyasini ifodalagan
irsiy moyilliklar (yoki genlar, ular kabi
keyin qo'ng'iroq qila boshladilar

Avgust Veysman 1834-1914

Vaysman buni to'g'ri ta'kidladi
orttirilgan meros masalasi
belgilarini faqat hal qilish mumkin
tajriba va eksperimental
mexanikning irsiy bo'lmasligini ko'rsatdi
zarar.
muallif
spekulyativ
nazariyalar
irsiyat
Va
individual
ishlab chiqish, tafsilotlarda noto'g'ri, lekin ichida
zamonaviylikni kutish tamoyili
media diskretligi haqidagi tushunchalar
irsiy ma'lumotlar va ularning munosabatlari
xromosomalar bilan
tushunchalar
O
rollar
irsiy
individual rivojlanishga moyillik

1900 yil - genetikaning tug'ilishi

Hugo De Vries (1848 - 1935) - golland olimi
Erich Tschermark - Seizenegg (1871 - 1962)
olim
Karl Erich Korrens (1864 - 1933) - nemis olimi
–
avstriyalik
bir-biridan mustaqil
G. Mendel qonunlarini qaytadan kashf etdi

"Gen - bu boshqalar bilan yaxshi ketadigan qisqa va qulay so'z ..."

1906 yilda Uilyam Batson (1861 - 1926)
- Ingliz olimi, atamani kiritgan
yangi fanga murojaat qilish uchun "genetika"
1909 yilda daniyalik biolog Vilgelm
Lyudvig Yogansen (1857 - 1927)
kitobida "gen" atamasini taklif qilgan
"Aniq doktrinaning elementlari
o'zgaruvchanlik va irsiyat"

Tomas Xant Morgan (1866 - 1945)

1933 yil Nobel mukofoti
fiziologiya va tibbiyotda
eksperimental uchun
asoslash
xromosoma nazariyasi
irsiyat
“… genlar joylashgan
ichida xromosomalar
chiziqli tartib va
guruh hosil qilish
debriyajlar…”

N.I.Vavilov (1887 - 1943) - rus genetiki, o'simlikshunos, geograf, SSSR FA Genetika institutining tashkilotchisi va birinchi direktori (1940 yilgacha).

1922 yil - "qonun
gomologik qator» genetik yaqinlik haqida
bog'liq guruhlar
o'simliklar
1926 yil - "Markazlar
kelib chiqishi va
xilma-xillik
madaniy o'simliklar"

Lisenko va Lysenkoizm

Lisenko Trofim Denisovich
(1898 – 1976)
psevdo-ilmiy yaratuvchisi
Biologiyada "Michurin ta'limoti";
sifatida klassik genetikani rad etdi
"idealistik" va burjua;
imkoniyatini da'vo qildi
yilda bir turning "qayta tug'ilishi"
boshqa;
Monopoliya natijasida
Lisenko va uning SSSRdagi tarafdorlari
30-40-yillarda mag'lubiyatga uchradi
genetika bo'yicha ilmiy maktablar,
halol olimlar tuhmat qiladi,
biologiyaning rivojlanishini sekinlashtirdi va
Qishloq xo'jaligi.

Xurmolarda genetika tarixi

1935 yil - gen hajmini eksperimental aniqlash
1953 – strukturaviy model DNK
1961 yil - genetik kodni ochish
1962 yil - birinchi qurbaqa klonlash
1969 yil - birinchi gen kimyoviy yo'l bilan sintez qilindi
1972 yil - genetik muhandislikning tug'ilishi
1977 yil - X 174 bakteriofagining genomi shifrlangan,
birinchi inson genining ketma-ketligi
1980 yil - birinchi transgen sichqoncha olindi
1988 yil - Inson genomi loyihasi yaratildi
1995 yil - genomikaning genetika bo'limi sifatida shakllanishi;
bakterial genomning ketma-ketligi
1997 yil Dolli qo'y klonlandi
1999 yil - sichqon va sigir klonlangan
2000 yil - inson genomi o'qildi!

"Tuzilishni dekodlash
genom birinchisida nuqta
qalin kitobdagi sahifa
bu hali yozilmagan
insoniyat. Boshlanadi
yangi, uchinchi bosqich
biologiya: Darvindan keyin,
tavsiflovchi va molekulyar
so'nggi 50 yil biologiyasi
biologiya funktsional,
qaysi bevosita bo'ladi
odamlar hayotiga ta'sir qilish"
akad. L. Kiselev
"Inson eng ko'p
dunyo o'zi bilan qiziqadi. Hammasi,
bunga nima aloqasi bor
- eng yuqori mavzu
diqqat. Vaqt o'tib keldi
hamma narsani tushunish
biologiya atrofida aylanadi
inson va barcha biologiya
inson genomi dam oladi.
Kozma Prutkov dedi: - Ichkariga qarang
ildiz. Inson tanasida
asosiy "ildiz" hisoblanadi
genom"
prof. V.Z. Tarantula

Zamonaviy dunyoda genetikaning ahamiyati

GENETIK KASHFIYOTLAR: yaxshi yoki yomonmi?

“Insoniyatning ko'p jihatdan keyingi taraqqiyoti
genetikaning rivojlanishi bilan bog'liq. Biroq,
Bu nazoratsiz ekanligini hisobga olish kerak
genetik jihatdan yaratilgan tiriklikning tarqalishi
organizmlar va mahsulotlarni buzishi mumkin
tabiatdagi biologik muvozanat va ifodalaydi
inson salomatligiga tahdid."
V. A. Avetisov

naslchilikni tuzishda belgilar

Menimcha, genetika eng _______
biologiya bo'limi, chunki _______.
Genetikani o'rganayotganda men _____________ istayman.
Menimcha, genetika bilimi
Menga hayotimda kerak, chunki ___________

UYDA

daftarda konspekt
ommaviy axborot vositalaridan parchalar
genetikaning ma'nosi
Shu kunlarda

Inson genetikasi hodisalarni o'rganadi
irsiyat va o'zgaruvchanlik
hammasi
darajalari
uning
tashkilotlar
Va
mavjudligi: molekulyar, hujayrali, organizm, populyatsiya.
Tibbiy genetika rolni o'rganadi
inson patologiyasida irsiyat,
avloddan-avlodga o'tish shakllari
irsiy kasalliklarning paydo bo'lishi,
rivojlanadi
usullari
diagnostika,
irsiy kasalliklarni davolash va oldini olish
patologiya,
shu jumladan
kasallik
Bilan
irsiy moyillik.

TIBBIY GENETIKA -

TIBBIY GENETIKA genetikning roli haqidagi bilimlar tizimi
inson patologiyasining omillari va
diagnostika usullari tizimi, davolash va
oldini olish
irsiy
patologiya
Klinik genetika - Amaliy
bob
tibbiy
genetika,
bular.
uchun ikkinchisining yutuqlarini qo'llash
yechimlar
klinik
muammolar
da
bemorlar yoki ularning oilalari

Tibbiy genetikaning maqsadi

diagnostika usullarini ishlab chiqish,
davolash va oldini olish
irsiy va irsiy
shartli patologiya
odam.

Tibbiy genetika vazifalari

irsiy kasalliklar diagnostikasi
turli sohalarda ularning tarqalishini tahlil qilish
aholi va etnik guruhlar
irsiy kasalliklarning oldini olish
prenatal (antenatal) diagnostika asosi
molekulyar genetik asoslarni o'rganish
irsiy etiologiyasi va patogenezi
kasalliklar
genetik xavf omillarini aniqlash
multifaktorial kasalliklar
oilalar uchun tibbiy genetik maslahat
kasal

TIBBIY GENETIKA TARIXI

Mendeldan oldingi davr
Inson irsiyati haqidagi ta'limot tibbiyotda paydo bo'lgan
oilaviy va tug'ma kasalliklarni kuzatishdan.
Gippokrat asarlarida (miloddan avvalgi V asr)
da irsiyatning rolini ta’kidladi
kasalliklarning kelib chiqishi
“... epilepsiya, boshqa kasalliklar kabi,
yerda rivojlanadi
irsiyat; va albatta
agar u flegmatikdan kelib chiqsa
flegmatik, o'tdan - safrodan,
iste'mol qiluvchidan - iste'mol qiluvchi, dan
taloq kasalligi bilan og'rigan
taloq kasalligi bilan og'rigan
kasallikning oldini olish mumkin bo'lgan narsa,
qaysi ota va onasi azoblanadi,
ularning biriga ham urardi
bolalar."

XVIII-XIX asrlarda. paydo bo'ldi individual ishlar ma'nosi haqida
kasalliklarning kelib chiqishida irsiyat.
18-asrga kelib dominantning birinchi tavsiflarini o'z ichiga oladi
(polidaktiliya, ya'ni olti barmoqli) va retsessiv
(albinizm
da
qora tanlilar)
belgilar,
qilingan
Fransuz olimi P. Mopertuis.
XIX asr boshlarida. bir vaqtning o'zida bir nechta mualliflar
natijasida gemofiliyaning irsiyligi tasvirlangan
uchrashgan naslchilik oilalarini o'rganish
ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlar.
1814 yilda londonlik shifokor D. Adams tomonidan kitob nashr etildi
"Taxmin qilingan irsiy xususiyatlar haqida risola
klinik kuzatuvlarga asoslangan kasalliklar.
Odamlarda patologik irsiyat tushunchasi
19-asrning ikkinchi yarmida tashkil etilgan. va shunday bo'ldi
ko'plab tibbiyot maktablari tomonidan qabul qilingan.
Albinizm - teri pigmentining tug'ma yo'qligi;
sochlar, iris va ko'zning pigmentli membranalari.

Patologik irsiyatni tushunish bilan,
inson zotining tanazzulga uchrashi va ehtiyoj tushunchasi
uning takomillashuvi va shu bilan birga (1865) va bir-biridan mustaqil
uning do'sti V.M. Rossiyada Florinskiy va F. Galtonda
Angliya.
Florinskiy Vasiliy Markovich
(1834–1899)
Akusher-ginekolog
Va
pediatr.
"Yaxshilash" kitobi muallifi
Va
degeneratsiya
inson
mehribon"
(1865).
Sibirda birinchi asoschisi
tarbiyaviy
muassasalar
-
Sibir
universitet
V
Tomsk (1880-1888)
Frensis Galton (1822-1911)
Inson genetikasi asoschilaridan biri va
yevgenika. Asosiy ishlari: “Irsiy
iste'dod va xarakter" (1865); "Irsiy
daho: uning qonunlari va oqibatlarini o'rganish"
(1869); "Yevgenika bo'yicha insholar" (1909). Urinishlar
eksperimental tarzda
taxmin qilish
ma'nosi
irsiy va ekologik omillar
da miqdoriy belgilarning shakllanishi
inson
qo'yish
Boshlash
genetika
miqdoriy xususiyatlar.

Naslchilik, ularning markazida amakivachchalar - C. Darvin va F. Galton va ularning umumiy bobosi - E. Darvin.

1865-yilda F.Galton “uzumchilik” taklifini e’lon qildi,
bular. uning fikriga ko'ra, iste'dodli odamlarning kasta "tarqalishi"
faqat o'z kastasi ichida turmush qurishi kerak, hech qanday aralashmaslik kerak
o'rtacha massa qolgan qismi bilan. Lotin tilidan tarjima qilingan "virikculture" degan ma'noni anglatadi
"Jasorat madaniyati". 1883 yilda Galton bu atamani almashtirishni afzal ko'rdi
"Virikchilik" yunoncha "evgenika" atamasi bilan
"ennoblement" (eugene, yunoncha - yaxshi jins).
Naslchilik,
V
markaz
qaysi
amakivachchalar
birodarlar
Ch.Darvin
Va
F.Galton va ular
oddiy bobo -
E. Darvin.

Bir qator kasalliklarni aniqladi
irsiy tabiat,
taklif qildi
ijtimoiy
takomillashtirish
jamiyatlar
V
maqsadlar
garmonik
rivojlanish
odamlar,
hisobga olinadi
ijobiy
roli
xalqlar aralashmasi
Qarama-qarshi yoki noto'g'ri bilan birga
qoidalari, bu kitobda ko'tarildi va
bir qator tibbiy masalalarni to'g'ri yoritish
genetika. Ular orasida: atrof-muhitning ahamiyati
shakllanishi
irsiy
belgilar,
zarar
chambarchas bog'liq
nikohlar
ko'plab patologiyalarning irsiy tabiati
(karlik, albinizm, lab yoriqlari,
asab naychalari malformatsiyasi)
Miazm (boshqa yunoncha - ifloslanish)

1900 yilda turli mamlakatlardan uchta olim -
Karl Erich Korrens Germaniyada, Erich
von Cermak Avstriyada, Gyugo de Vries
Gollandiya,
sarflash
tajribalar
tomonidan
gibridlanish
boshqacha
o'simliklar,
mustaqil ravishda qayta kashf etilgan
irsiyat qonunlari,
birinchi
yilda Gregor Mendel tomonidan asos solingan
1865 yil

Turli kasalliklar misolida Mendel qonunlari
shifokorlar yoki biologlar tomonidan tasdiqlangan:
1902 yilda ingliz shifokori Archibald Garrod.
oilalarning nasl-nasabini o‘rganib, shunday xulosaga keldi
alkaptonuriya, buzilish bilan bog'liq kasallik
metabolizm, meros bo'lib o'tadi
meros qonunlariga muvofiq
Mendel tomonidan kashf etilgan belgilar (alkaptonuriya -
Oksidaza funktsiyalarini yo'qotish tufayli NZ
gomogentis kislotasi va xarakteristikasi
tirozin almashinuvining buzilishi).
A. Garrod boshqa biokimyoviylarni tushuntirdi
anomaliyalar, 1909 yilda nashr etilgan "Tug'ma
metabolik xatolar", buning natijasida u edi
biokimyoviy genetikaning otasi sifatida tan olingan.
1906 yilda ingliz olimi
Uilyam Batson
irsiyat fani uchun taklif qilingan va
o'zgaruvchanlik genetika nomidir.

20-asrning dastlabki yigirma yilligida
paydo bo'ldi
eyforiya
dan
Mendelian
ko'plab kasalliklarning talqini, natijada
Bu sezilarli darajada bo'rttirilgan rol edi
xulq-atvorni shakllantirishda irsiyat
shaxs va irsiy yukda
aholi.
Falokat va degeneratsiya tushunchasi
irsiy patologiyasi bo'lgan oilalar
yetakchi
Uchun
tushuntirishlar
yuklangan
bunday bemorlarning avlodlari tomonidan jamiyat. Diagnostika
irsiy kasallik hukm deb hisoblangan
sabr va hatto uning oilasi. Bu fonda
evgenika kuchaya boshladi - avvalroq
haqida Galton tomonidan tuzilgan yo'nalish
inson zotini (yoki tabiatini) yaxshilash.

Galtondan keyingi ijobiy evgenika izdoshlari
tanlash orqali inson zotini yaxshilashni taklif qildi
turmush o'rtoqlar, ularda sheriklar va'da qilingan
iste'dodlar, bunday juftliklar uchun yaratilish qulay sharoitlar Uchun
naslchilik.
Salbiy evgenika uning bir qismi sifatida tushunilgan
insoniyatni odamlardan ozod qilishni o'z oldiga maqsad qilib qo'ygan
irsiy
patologiya
orqali
zo'ravon
sterilizatsiya. Salbiy evgenikaga burilish va uning
genetik deb atalmish majburiy nazorat
nogironlar biolog Charlzning ishini belgiladilar
Davenport. 1904 yilda u Cold Spring Harborda (Nyu-York) laboratoriyaga asos soldi, u Amerikaning markaziga aylandi.
yevgenika. Davenportni "yo'q qilish" istagi boshqargan
umidsiz yovuz protoplazmaning jirkanch iloni" (op.
muallif: D. Freeman, 1983) va o'z qarashlarini kitoblarda ommalashtirdi
Evgenika: odamlarni yaxshiroq qilish orqali yaxshilash haqidagi fan
kesib o'tish" (1910) va "Irsiyat qo'llaniladi
yevgenika" (1911). Davenport, alkogolizm, demans va
boshqa xususiyatlar oddiy genetikaga asoslangan
mexanizmlar va ular, o'z navbatida, kabi yovuzlikni keltirib chiqaradi
tilanchilik va fohishalik.

Evgenik g'oyalar tez tarqaldi va
30 dan ortiq mamlakatlarda (AQSh, Germaniya, Daniya,
Shvetsiya va boshqalar) qattiq qonunlar shaklini oldi
tug'ilgan shaxslarni majburiy sterilizatsiya qilish to'g'risida
bolalar
Bilan
epilepsiya
aqliy zaiflik,
shizofreniya va boshqa kasalliklar.
1907-1960 yillarda Qo'shma Shtatlarda
100 000 dan ortiq majburiy sterilizatsiya qilingan
Inson.
Germaniyada fashistlarning birinchi to'liq yili
evgenika dasturi sterilizatsiya qilindi
80 000 kishi.

Rossiyada tibbiy genetika tarixi

Vasiliy Markovich Florinskiy
- Boshlash
Rossiyadagi evgenika harakati (1865)
N.K.Koltsov
1920 yilda Nikolay Konstantinovich Koltsov
Moskvada Rossiya Yevgeniya jamiyatiga asos solgan
Rossiyaning "Eugenic Journal" jurnalini nashr etdi.
1920 yilda Eksperimental biologiya institutida
N. K. Koltsov boshchiligidagi (IEB) tashkil etildi
bo'yicha tadqiqot boshlagan evgenika bo'limi
inson genetikasi. Birinchi ish boshlandi
qon guruhlarining irsiyligi, tarkibidagi katalaza
qon, soch va ko'z rangining irsiyligi, o'zgaruvchanligi
Va
irsiyat
qiyin
belgilar
Bilan
egizak usuli yordamida. Kafedrada
birinchi tibbiy-genetik maslahat ishladi.
1921 yilda Yuriy Aleksandrovich Filipchenko
Petrogradda Yevgenika byurosini tashkil etdi, u erda
V
ayniqsa
edi
bajarildi
noyob
ijodiy populyatsiya genetik o'rganish
Yu.A.Filipchenko inson qobiliyatlari.

Uyning xususiyatlari
yevgenika
Mahalliy evgeniklarning pozitsiyalari asosan
G‘arb yevgeniklarinikidan insonparvarligi bilan farq qilar edi
va ilmiy yo'nalish
"Yevgenik" atamasi "medikogenetik" atamasiga adekvat edi.
Ular o'tkazishni yakuniy maqsad qilib qo'yishmagan
hayotiy majburiy evgenika faoliyati
SSSRda salbiy evgenika g'oyalari qo'llab-quvvatlanmadi
(qonunchilik orqali odam zotini yaxshilash
nuqtadan kiruvchi sobit culling
evgenika elementlarining ko'rinishi)
Evgenik g'oyalarni muhokama qilish bilan bir vaqtda
yilda tibbiy genetikaning amaliy tamoyillari yaratilmoqda
Rossiya

XX asrning 20-30-yillari

SSSRda tibbiy genetika 20-yillarda muvaffaqiyatli rivojlandi
30s. Dastlabki taniqli rus shifokor-olimlari orasida
XX asrda Sergey Nikolaevich alohida o'rin tutadi
g'oyalarni birinchi marta qo'llagan Davidenkov (1880-1961).
genetika
V
klinika.
S.N.Davidenkov
hisoblanadi
klinik genetika va tibbiy genetik maslahat asoschisi
1920 yilda S.N. Davidenkov Moskvada birinchi tibbiy genetik konsultatsiyani yaratdi va 1934 yilda - yilda
Leningrad.
U birinchi marta genlar katalogini yaratish masalasini ko'tardi (1925).
Birinchi marta "neyrogenetika" atamasini taklif qildi
hozir butun dunyoda qo'llaniladi.
Genetik heterojenlik gipotezasini ishlab chiqdi
irsiy
kasalliklar,
belgilangan
asosiy
NB profilaktikasi yo'nalishlari.
Asab tizimining irsiy kasalliklari genetikasi bo'yicha
bir qancha kitoblari nashr etilgan: “Irsiy kasalliklar
asab tizimi» (1925 y. 1-nashr, 1932 y. 2-nashr);
“Irsiy kasalliklar polimorfizmi muammosi
asab tizimi" (1934); "Evolyutsion genetik
nevropatologiya muammolari” (1947).

XX asrning 30-40-yillari

1930-1937 yillarda tibbiy genetika rivojlandi
Biotibbiyot instituti nomi o'zgartirildi
1935 yil Tibbiyot genetik institutida. M. Gorkiy. Bu
ustida ko'p ishlarni amalga oshirgan ilg'or institut edi
egizak va sitogenetik tadqiqotlar, edi
3 ta usul ishlab chiqilgan va takomillashtirilgan - klinik genealogik, egizak va sitologik.
1934 yil 15 mayda ushbu institutda
Sovet tarixida birinchi
biologiya va tibbiyot anjumani
tibbiy genetika.
IN
bu
kun
direktor
Biotibbiyot
instituti
Sulaymon
Grigoryevich Levit taqdimot qildi
"Antropogenetika va tibbiyot"
yangi fanni belgilab berdi.
"Levilar
aylandi
asoschisi
rus
tibbiy
genetika,
uni shakllantirdi asosiy tamoyillar Va
g'oyalar" (genetika tarixchisi V.V. Babkov)
S.G. Levit (1894-1937)

30-yillarning oxirida SSSRda genetiklarni ta'qib qilish boshlandi

Trofim boshchiligidagi genetiklarning muxoliflari
Denisovich Lisenko (SSSR Fanlar akademiyasining Genetika instituti direktori
1940-1965), ular hech qanday maxsus bo'lishi mumkin emasligini aytishdi
irsiyat moddalari; irsiyatga ega
butun tana; genlar genetiklarning ixtirosi ekanligi: axir, ularning
hech kim ko'rmagan.
Asosiy
ayblovlar
qarshi
genetiklar
kiygan
siyosiy xarakter. Genetika burjua deb e'lon qilindi
reaktsion fan. Lisenko tarafdorlari buni ta'kidladilar
sotsialistik mamlakat fuqarolari ega bo'lolmaydi
irsiy kasalliklar va inson genlari haqida gapirish irqchilik va fashizmning asosidir.
1937 yilda ko'plab genetiklar hibsga olingan. 1940 yilda u
N.I.Vavilov hibsga olingan. U bo'lganlikda ayblangan
Ingliz josusi. 1943 yilda Vavilov Saratovda vafot etdi
charchoqdan qamoqxona. Keyin Vavilov hibsga olindi
G.D. Karpechenko
(bosh
Bo'lim
genetika
o'simliklar
Leningradskiy
davlat
universitet),
G.A.Levitskiy
(bosh
Sitologik
laboratoriya
ichida
nomidagi Butunrossiya o'simlik sanoati instituti N.I.
Vavilov), qamoqda vafot etgan va boshqa genetiklar.

1937 yilda prof. S.G.Levit o'z lavozimidan ozod etildi
tibbiy genetik instituti direktori va
institut yopildi. Bir yil o'tgach, S.G. Levit edi
hibsga olingan, o'limga hukm qilingan
terrorizm va josuslik va otishma. Levilar edi
1956 yilda vafotidan keyin qayta tiklandi.
Vladimir Pavlovich uch marta hibsga olingan
Efroimson.
Professor S.N. ham ta’qibga uchradi. Davidenkov.
Uning ilmiy ish tibbiy genetikada
nashr qilinmagan, lekin Leningrad dotsenti
shifokorlar malakasini oshirish instituti
yopiq.
Koltsov N.K. direktor lavozimidan ozod etildi
IEB va o'sha 1940 yilda yurak xurujidan vafot etdi
miokard.

Buyuk davrida Vatan urushi repressiya
sezilarli darajada pasaydi, lekin 1946 yilda yana kuchaydi.
1948 yil avgust oyida sessiyada yo'qotish bo'lib o'tdi
VASXNIL,
Butunittifoq
akademiyasi
qishloq xo'jaligi
Fanlar
ular.
V.I.Lenin
(VASKhNIL), unda Lisenko taqdimot qildi
"Biologiya fanidagi vaziyat to'g'risida". hisobotda
genetika halokatli tanqidga uchradi va shunday bo'ldi
“burjua psevdosi” deb nomlanadi.
9–10 sentyabr
1948 yil SSSR Tibbiyot fanlari akademiyasining prezidiumi
rasmiy ravishda taqiqlangan tibbiy genetika.
VASKhNIL sessiyasidan so'ng barcha etakchi genetiklar edi
ishdan bo'shatilgan, maktabda genetikadan dars bergan
universitetlar faoliyati taqiqlandi. Ishdan bo'shatilgan yoki lavozimi tushirilgan
3 mingga yaqin olimlarning lavozimlari), ba'zi genetiklar
hibsga olindi)
Nikolay Petrovich Dubinin (institut asoschisi
sitologiya va genetika)
qilishga majbur edi
boshpana zonalaridagi qushlarni o'rganish;
Iosif Abramovich Rappoport
(nomzodlikka ko'rsatilgan
Kimyoviy kashfiyoti uchun Nobel mukofoti
mutagenez) laborant-geolog bo'ldi va hokazo.

50-yillar - 20-asr oxiri

Stalin vafotidan keyin genetikadagi vaziyat o'zgara boshladi.
Lisenkoni tanqid qiluvchi maqolalar qayta tiklana boshladi
genetik tadqiqotlar.
Genetiklar o'z fanlarini to'liq tiklashga umid qilishgan, ammo
Bunday bo'lmadi. Lisenko o'ziga ishonchni qozonishga muvaffaq bo'ldi
N.S. Xrushchev. Natijada biologiyada Lisenkoning ustunligi
1964 yil oxirigacha davom etdi. (Xrushchevni olib tashlashdan oldin).
1956 yilda inson xromosomalari soni to'g'ri hisoblangan
(bundan oldin, odamda ulardan 48 tasi bor deb ishonilgan). Xromosomalar soni
inson bir vaqtning o'zida ikkita guruh tomonidan tasvirlangan
Amerika Qo'shma Shtatlari va Angliyadagi tadqiqotchilar.
1959 yilda kasalliklarning xromosoma tabiati aniqlandi, xromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liqlik o'rnatildi.
ba'zi irsiy kasalliklar (Daun sindromi,
Shereshevskiy-Tyorner sindromi va Klaynfelter sindromi).
Sitogenetika etakchi yo'nalishga aylandi.
Bu davrda klinik genetika sifatida shakllandi
inson genetikasining uchta tarmog'ining birlashishi natijasi - sitogenetika,
rasmiy (Mendel) genetika va biokimyoviy genetika.
Inson umumiy genetik tadqiqotlarning asosiy ob'ektiga aylandi
(O'sha vaqtga qadar odam o'rganish ob'ekti sifatida unchalik katta emas edi
genetiklarni jalb qildi).

1956 yilda Moskvada Fanlar akademiyasining Biologik fizika institutida
radiatsiya genetikasi laboratoriyasi tashkil etildi
(Boshliq Nikolay Petrovich Dubinin)
1957 yilda SSSR Fanlar akademiyasining Sibir bo'limi tarkibida
(Novosibirsk) Sitologiya instituti tomonidan tashkil etilgan va
genetika (ICiG SB AS SSSR) (direktor N. P. Dubinin).
1958 yilda S. N. Davidenkov Leningradda tashkillashtirildi
Tibbiyot fanlari akademiyasining tibbiy genetik laboratoriyasi
1961 yilda o'limni E. F. Davidenkova boshqargan.
1958 yilda umumiy va tibbiy genetika bo'yicha kengash tuzildi
Tibbiyot fanlari akademiyasi akademigi I.D.Timakov raislik qildi.
Tibbiy genetikaning tez tiklanishi yili sodir bo'ldi
Moskva. Aleksandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya
ikkita laboratoriyaga rahbarlik qilgan: kariologiya laboratoriyasi
SSSR Fanlar akademiyasining molekulyar biologiya instituti (1962) va
Inson morfologiyasi institutida sitogenetik laboratoriya
SSSR Tibbiyot fanlari akademiyasi (1964), shifokorlar tayyorlash kurslarini tashkil etdi
Sitogenetika usullari.
Tibbiyotning "klinik qismi" ni tiklashning boshlanishi
genetikani 1964 yilda nashr etilgan kitob deb hisoblash mumkin
Vladimir
Pavlovich
Efroimson
“Kirish
V
tibbiy genetika.

1967 yil aprel oyida vazirning buyrug'i chiqdi
tibbiy genetik yordam bo'yicha SSSR sog'liqni saqlash
aholi. Birinchi maslahatlashuvlar Moskvada va unda paydo bo'ldi
Leningrad
Birinchi tibbiy genetik maslahatlar paydo bo'ldi
ilmiy muassasalar tashabbusi va homiyligida.
Tibbiy sitogenetika bo'yicha mutaxassislar tayyorlana boshladi
ostida 60-yillarning boshlarida Moskvadagi laboratoriyalar asosida
A. A. Prokofieva-Belgovskaya rahbarligi va in
E. F. Davidenkova boshchiligidagi Leningrad.
1969 yilda Prokofieva-Belgovskaya rahbarligida
“Odam sitogenetikasi asoslari” kitobini nashr etdi.
1969 yilda Tibbiy genetika instituti tashkil etildi
(IMG). Nikolay Pavlovich institut direktori etib tayinlandi
Bochkov. Bu institut yetakchi va muvofiqlashtiruvchi institutga aylandi
tibbiy genetika milliy instituti. unga
Odam sitogenetikasi laboratoriyasi (mudiri A. A. Prokofyeva-Belgovskaya) o'tkazildi.
Umumiy sitogenetika laboratoriyasi (mudiri A.F. Zaxarova) va
Mutagenez va populyatsiya sitogenetikasi laboratoriyasi
(rahbar - N.P. Bochkov). Bundan tashqari, institut qo'shildi
Moskva Tibbiy Genetika Konsultatsiyasi xodimlari.

IMG skrining dasturlarini ishlab chiqishni boshladi
erta tashxis va irsiy oldini olish
kasalliklar, rivojlanish genetikasi tadqiqotlari
(Vladimir Ilyich Ivanov) va populyatsiya genetikasi
irsiy
kasalliklar
(Yevgeniy
Konstantinovich Ginter).
1982 yilda IMGning Tomsk bo'limi ochildi. yetakchi
Kafedra V. P. Puzyrevni taklif qildi. Besh yildan keyin u
Tomsk tarkibidagi Tibbiy genetika ilmiy-tadqiqot institutini boshqargan
ilmiy
markaz
Sibir
filiallari
AMN,
kafedrasi tomonidan tashkil etilgan.
Leningradda tibbiy genetika yangisini oldi
Institut 1987 yilda rivojlanish tezligini oshirdi
akusherlik va ginekologiya AMS ularni. D. O. Otta keldi
Laboratoriyani yaratgan va unga rahbarlik qilgan V. S. Baranov
prenatal
diagnostika
irsiy
Va
tug'ma kasalliklar.
IN
1988
yil
N.P.Bochkov
tashkil etilgan
Bo'lim
1-Moskva tibbiyot fakultetida tibbiy genetika
instituti. 1989 yilda E. I. Shvarts shunga o'xshashni yaratdi
Leningrad pediatriya institutining kafedrasi.

20-21-asrlar bo'yida tibbiy genetika oldi
biotibbiyot fanida etakchi mavqega ega,
ilg'or usullar va turli tushunchalarni to'plash orqali
tibbiy va biologik fanlar.
Uchta holat intensivlikka yordam berdi
XX asrning ikkinchi yarmida tibbiy genetikaning rivojlanishi
asr:
Birinchidan, yuqumli kasalliklar darajasining pasayishi tufayli
Ikkinchi jahon urushidan keyingi oziqlanish kasalliklari
kasalliklarga ko'proq e'tibor va moliya berildi
endogen tabiat, shu jumladan irsiy.
ikkinchidan, laboratoriya va instrumental taraqqiyot
tibbiyot, keng ma'lumot almashish taqdim etiladi
sindromlar va kasalliklarning aniqroq nozologiyasi.
uchinchidan, umumiy genetika va biologiyaning taraqqiyoti
inson genetikasi metodologiyasini tubdan o'zgartirdi
(somatik hujayralar genetikasi).
XX asr oxiri - XXI asr boshlarida tibbiy genetikaning asosiy natijasi genetik texnologiyalarning yaratilishi edi.
dori uchun, bu sizni tezda hal qilishga imkon beradi
tibbiyot va sog'liqni saqlash sohasidagi qiyin savollar.

Rossiyada inson genetikasi
N.K.Koltsov
Molekulyar tuzilish haqidagi faraz va
Xromosomalarning matritsali ko'payishi (1928)
Ruskko tashkilotchisi va raisi
Evgeniya jamiyati (1921-1929)
Evfeniks - "yaxshilik haqidagi ta'limot
namoyon bo'lishi
Irsiy moyilliklar "
S.N.Davidenkov
Genlar katalogini yaratish g'oyasi (1925)
Dunyodagi birinchi tibbiy genetik
maslahat (1920)
Davidenkov mukofoti RAMS
N.P.Bochkov
RAMS akademigi
Asoschisi va birinchisi
direktor
Tibbiyot instituti
genetika (MGNTS)
A.S. Serebrovskiy
"Genofond" atamasi (1927)
Populyatsiya genetikasi, gen tuzilishi
S.G. Levit
Birinchisining asoschisi
tibbiy genetik
Institut (1935)
Inson genetikasining zamonaviy markazlari
Tibbiy genetik ilmiy markaz RAMN,
Moskva (sobiq IMG)
Tibbiy genetika instituti SB RAMS, Tomsk
Akusherlik, ginekologiya instituti va
perinatologiya RAMS, Sankt-Peterburg
Umumiy genetika instituti, Moskva
Sitologiya va genetika instituti, Novosibirsk
Biokimyo va genetika instituti, Ufa

Tibbiy genetika ko'rib chiqadi
keyingi savollar:
qanday irsiy mexanizmlar qo'llab-quvvatlaydi
tana gomeostazi va sog'lig'ini aniqlash
individual;
irsiy omillarning ahamiyati nimada
(mutatsiyalar yoki ma'lum allellarning kombinatsiyasi) ichida
kasalliklarning etiologiyasi;
irsiy va ekologik nisbati qanday
kasalliklar patogenezi omillari;
irsiy omillarning roli nimada
kasalliklarning klinik ko'rinishini aniqlash (va
irsiy va irsiy bo'lmagan);
irsiymi (va bo'lsa, qanday qilib).
insonning tiklanish jarayoni to'g'risidagi konstitutsiya va
kasallikning natijasi;
irsiyat o'ziga xoslikni qanday belgilaydi
farmakologik va boshqa davolash turlari.

Tibbiyot uchun genetikaning ahamiyati
~30000 nozologik shakllar
Barcha organlarga ta'sir qiluvchi 11 000 dan ortiq irsiy kasalliklar,
tana tizimlari va funktsiyalari
Bolalarda NP tarqalishi: yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 5-5,5%
Genetik kasalliklar - 1%
Xromosoma kasalliklari - 0,5%
Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar - 3-3,5%
Ona va homilaning mos kelmasligi - 0,4%
Genetik somatik kasalliklar - ?
Chaqaloqlar o'limining sabablari: peri- va neonatalda 50% gacha
o'lim - CM, NB va boshqa "genetik" sabablar
Genetik kasalliklar - 8-10%
Xromosoma - 2-3%
Multifaktorial (irsiy moyillik) 35-40%
Genetik bo'lmagan sabablar - 50%
NP "profilining" yoshi bilan "yuk" ning doimiyligi bilan o'zgarishi

Bu endi qat'iy tasdiqlandi
tirik dunyoda genetika qonunlari universaldir
belgi, ular shaxs uchun amal qiladi.
Biroq, chunki inson nafaqat
biologik, balki ijtimoiy mavjudot,
Inson genetikasi genetikadan farq qiladi
Aksariyat organizmlar bir qator xususiyatlarga ega:

inson merosini o'rganish
gibridologik tahlil qo'llanilmaydi
(kesish usuli);
genetik tahlil qilish uchun ishlatiladi
Maxsus usullar:
genealogik (tahlil usuli
nasl-nasabi),
egizak,
sitogenetik,
biokimyoviy,
aholi,
molekulyar genetik

insonlar ijtimoiy xususiyatga ega
topilmaydigan belgilar
boshqalar
organizmlar
Masalan,
temperament,
murakkab
aloqa tizimlariga asoslangan
nutq,
A
Shuningdek
matematik,
vizual, musiqiy va boshqalar
qobiliyatlar;
xalq qo'llab-quvvatlashi uchun rahmat
mumkin bo'lgan omon qolish va mavjudlik
aniq anormalliklari bo'lgan odamlar
(V yovvoyi tabiat bunday organizmlar
yaroqsiz holga keladi).

Shaxsning xususiyatlari
genetik tahlil ob'ekti
1. Murakkab karyotip - ko'p xromosoma va guruhlar
debriyaj
2. Kech balog'at yoshi (12-15 yosh)
3. Kamdan-kam avlod o'zgarishi (25 yil)
4. Tug'ilishning pastligi va naslning kamligi
(1-2-3 bolali oilada)
5. Sun'iy rejalashtirishning mumkin emasligi
nikoh va tajriba
(gibridologik tahlil)
6. Aynan bir xil yaratishning mumkin emasligi
barcha avlodlar uchun yashash sharoitlari
7. Katta genetik va fenotipik
polimorfizm

Genetikaning muhim bosqichlari
Frensis Krik va
Jeyms Dyu Uotson
1953
Gregor Mendel
1865
Frensis Kollinz va
Kreyg Venter
2001/2003

1. DNK qo'sh spiralining kashf etilishi
(1953) Frensis Krik va Jeyms Dyu
Watson 1953 yil
2. Inson genomini dekodlash
(2001-2003) Frensis Kollinz va Kreyg
Venter 2001/2003
3. Embrion poyasining izolyatsiyasi
inson hujayralari (1998)

Genom - bu barcha DNKlarning yig'indisi
xromosomalarning haploid to'plami
individual hujayraning yadrosi, shu jumladan ikkalasi ham
kodlash va kodlamaslik
ketma-ketliklar.

! Uzunlik
bitta hujayradagi barcha DNK molekulalarining uzunligi taxminan 2 metrni tashkil qiladi
! Umuman olganda, inson tanasida 5x1013 hujayra mavjud
! Barcha hujayralardagi barcha DNK molekulalarining uzunligi 1011 km, bu ming marta
Yerdan Quyoshgacha bo'lgan masofadan oshib ketadi
! Bitta DNK molekulasida 3,0 milliard tayanch jufti mavjud!

N.Novgorod
ommaviy 30
leksiya,
2004 yil 4 dekabr
Zvenigorod
2005 yil noyabr

Sequencing - ABI Prizm 3700 da zavod jarayoni Uzluksiz tsikl: kuniga 15 daqiqalik operator mehnati bilan Celera - ketma-ketliklar 1,5 milliard bp dan ortiq. oyiga

Inson genomining ketma-ketligi 9 oy 10 kun va 200 mln
dollar ... 10 yildan keyin usullar va vositalarni ishlab chiqish
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

DNK ketma-ketligi bilan natijalar
floresan yorlig'i
N.Novgorod
N.Novgorod
ommaviy 30
leksiya,
ommaviy
4 ma'ruza
2004 yil dekabr
Zvenigorod
2005 yil noyabr

LOYIHA
INSON GENOMI
RASMAN
TUGLANDI
2003 yil 20 aprel
TADQIQOT
GENOM
INSON
FAOL
DAVOM ETAYOTGAN

Insondagi genlar soni 20-25 mingtaga baholanadi,
(2001 yilda hisoblangan - 35-40 ming) Tabiat 2004 yil 21 oktyabr yoki 2004 yil 15 oktyabrda 19 600 muddat tasdiqlangan

Inson genomining asosiy qismini NOT genlari (63-74%) egallaydi. Genning o'zi "bo'sh" ichida: 95% - kodlanmagan
qismi). Kodlash mintaqalarining umumiy uzunligi - 1%
Genom hajmi (bo'shliqlar bilan birga)
2,91 milliard bp
Takrorlardan tashkil topgan genomning bir qismi
35%
Izohlangan genlar soni (va gipotetik)
25 000
Eksonlar soni
442 785
Genomning intergenik DNKni o'z ichiga olgan qismi
%
74,5 dan 63,6 gacha
Genlar egallagan genomning bir qismi, %
25,5 dan 37,8 gacha
Eksonlar egallagan genomning bir qismi, %
1,1 dan 1,4 gacha
Intronlarning maksimal soniga ega gen (Titin)
234 ekzon
O'rtacha gen hajmi
27 kb/s
Maksimal gen hajmi (miodistrofin).
2400 kb/s

25 000 ta protein kodlovchi inson genlari funktsiyalarining taqsimlanishi

60% - funktsional
kategoriya tayinlanadi
(GO - genlar ontologiyasi)
40% - funktsiya noma'lum
13% - bog'laydigan oqsillar
DNK
12% - signal uzatish
10% - fermentlar
17% - har xil (chastotalar bilan
>0.5%)
Venter e.a., Fan, 16 fevral. 2007, v.291, bet. 1304

“1000 INSON GENOMLARINI KETIBLASH” LOYIASI

Loyiha qiymati - 60
million dollar
3 bosqich:
1. 2 kishidan 6 tasining genomlari ketma-ketligi
yuqori aniqlikdagi oilalar
2. Past bo'lgan 180 kishining genom ketma-ketligi
rezolyutsiya
3. 1000 kodlash mintaqalarining ketma-ketligi
dunyoning turli populyatsiyalaridan 1000 kishida genlar

Ilmiy kashfiyotlar yo'li
GENOMLARNI SEKVENSLASH
INSON
2011 yil boshida
genomlar ketma-ketligi
dan 22 000 kishi
turli populyatsiyalar
tinchlik

KO'RMA:
TO'LIQ QAYTA QAYTA QILISH
30 000 YAXSHI
GENOMLAR VA tushuntirish
FUNKSIYALAR oxirigacha genlarning 80%
2012 yil

irsiy
KASALLIKLAR

IRSLIK KASALLIKLAR

Patologik sharoitlar, sabab
bu o'zgarish
genetik material.
NC TURLARI:
Monogen
Xromosoma
Mitoxondrial
Ko'p omilli

11000 dan ortiq genetik nozologik shakllar ma'lum

Genetika bor
klinik tasnifi
irsiy kasalliklar.
Genetik tasnif aks ettiradi
kasallikning etiologiyasi - mutatsiya turi
va atrof-muhit bilan o'zaro munosabat.
Klinik tasnifi yoki
tomonidan tashkil etilgan fenotipik
organ, tizim printsipi yoki
metabolizm turi bo'yicha.

Irsiy kasalliklarning tasnifi

Genetik kasalliklar kasalliklardir
genlar tufayli yuzaga keladi
mutatsiyalar
Xromosoma kasalliklari,
xromosoma tufayli kelib chiqadi
genomik mutatsiyalar

Irsiy kasalliklarning zamonaviy tasnifi (Nora, 1994)

1. Mutatsiya natijasida yuzaga keladigan kasalliklar
individual gen (Mendelian)
2. tufayli kelib chiqadigan sindromlar
xromosoma kasalliklari
3. Ko‘p omilli
kabi (multifaktorial) kasalliklar
o'zaro ta'sir natijasi
genetik va ekologik omillar
4. Noan'anaviy turga ega bo'lgan kasalliklar
meros olish
5. Genetik somatik kasalliklar
hujayralar

1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa irsiy kasalliklarning asosiy turlarining chastotasi

Qon bosimi: 7,0 - 10,0
AR: 1,0 - 2,5
X-bog'langan: 0,5 Ayala F., Kaiger J. Zamonaviy genetika. T. 1,2,
3M. 1987 yil.
Bochkov N.P., Zaxarov A.F., Ivanov V.I.
Tibbiy genetika. - M. 1984 yil.
Baranov V.S. Genetik pasport - asos
individual va bashoratli tibbiyot. SP.2009.
Ailamazyan E.K., Baranov V.S. Prenatal
irsiy va tug'ma diagnostika
kasalliklar. Moskva. 2006 yil.
Fogel F., Motulskiy A. Inson genomi.T. 1.2.3.
-M.1989.
Kozlova S.I. va boshqalar irsiy sindromlar va
tibbiy genetik maslahat.-L. 1987 yil
Ginter E.K. Tibbiy genetika. Moskva.
Dori. 2003 yil.

ixtiyoriy:

Bochkov P.P., A.N. Chebotarev.
Odamning irsiyati va mutagenlari
tashqi muhit. - M. 1989 yil.
Ivanov V.I. Genetika va tibbiyot. 1994 yil.
Lazyuk G.I., I.V. Luri. E.D. shafqatsiz.
Irsiy sindromlar
ko'p tug'ma nuqsonlar
rivojlanish. - M. 1983 yil.
Odamning irsiy patologiyasi. T.
1, 2. Jami ostida. ed. Yu.E. Veltishcheva,
N.P. Bochkov. - M. 1992 yil.
Genlar va organizm rivojlanishi. A.A. Neyfax,
E.R.Lazovskaya, M., 1984 y.

K.Vostok, E.Sumner. Xromosomalar
eukaryotik hujayra. M., Mir. 1981 yil.
Inson sitogenetikasi asoslari - tahrir.
A.A. Prokofieva-Belgovskaya, Moskva, 1969 yil.
Inson xromosomalari atlasi - A.F. Zaxarov,
N.P.Kuleshov, M.. 1983 yil.
P. Xarper. Amaliy tibbiy genetik maslahat. M.,
Tibbiyot, 1984 yil.
Horst A. Molekulyar asoslar
kasalliklarning patogenezi. M., 1982 yil.
D.Bolis, L.F.Xoffman. membranalar va
kasallik. M., 1982 yil.
Tim Spektor. Sizning genlaringiz ochiq.
Tomsk. 2009 yil.

J.Bill. Yadrodan tashqari
irsiyat. M., Mir, 1981 yil.
Lazyuk G.I. Inson teratologiyasi. M.,
Tibbiyot, 1979 yil.
V.S. Baranov, E.V. Baranova,
T.E.Ivashchenko, M.V.Aseev Genomi
inson va moyillik genlari.
Sankt-Peterburg, Intermedica. 2000. 272p.
N.P.Bochkov Klinik genetika.
Moskva: GEOTAR-MED. 2004. 480-yillar.
Xusnutdinova E.K. DNK diagnostikasi va
irsiylikning oldini olish
Boshqirdiston Respublikasida patologiya.
Ufa: Kitob. 2005. 204s

INSON GENETIKASI

INSON GENOMIKASINI o'rganish
genom
Genetika
inson
-
bob
genetika,
irsiyat shakllarini o'rganish va
odamlardagi xususiyatlarning o'zgaruvchanligi
Inson genetikasi alohida bo'limdir
genetika,
qaysi
o'rganish
o'ziga xos xususiyatlar
meros olish
belgilar
da
inson,
irsiy kasalliklar (tibbiy
genetika), populyatsiyalarning genetik tuzilishi
odam.
Inson genetikasi nazariydir
asos
zamondosh
dori
Va
zamonaviy sog'liqni saqlash.

Tibbiy genetika va genomikaning predmeti va vazifalari
Genetika
inson
Tibbiyot
genetika
Genomika
Klinik
genetika
Genomik
dori
Inson genetikasi: uning tashkil etilishining barcha darajalarida odamlarda irsiyat va o'zgaruvchanlik va
mavjudligi (molekulyar, hujayrali, organizm, populyatsiya)
Tibbiy genetika: inson patologiyasida irsiyatning o'rni, yuqish shakllari
nasldan naslga o'tadigan irsiy kasalliklar, diagnostika, davolash va oldini olish usullari
irsiy patologiya, shu jumladan irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar
Klinik genetika: asal sohasidagi bilim va ishlanmalarni qo'llash. genetikadan klinikaga
muammolar (tashxis, davolash, prognoz va oldini olish)
Genomika: genomning strukturaviy va funktsional tashkil etilishi va o'zgaruvchanligi
(Tomas Roderik, 1989)
Genomik tibbiyot: genomika va molekulyar genetika bilimlari va ishlanmalarini qo'llash
diagnostika, davolash va kasalliklarning oldini olish va salomatlik prognozi
"genotipik tahlildan muntazam foydalanish, odatda DNK testi shaklida
sifatni yaxshilash tibbiy yordam» (A.Beaudet, 1998). Shaxsiylashtirilgan tibbiyot
("butik tibbiyot", B. Bloom, 1999).

Genomika
Genom - to'liq tarkib hujayra DNKsi
Genomika: umumiy tamoyillar genomning tuzilishi va strukturaviy va funktsional tashkil etilishi.
Genlar va ekstragen elementlarni ketma-ketlashtirish, xaritalash, identifikatsiyalash
Strukturaviy genomika - genomdagi nukleotidlar ketma-ketligi, genlar va gen bo'lmaganlar tuzilishi
elementlar (takroriy DNK, promotorlar, kuchaytirgichlar va boshqalar), jismoniy, genetik,
transkripsiya xaritalari
Funktsional genomika: genlar / genom hududlari funktsiyalarini aniqlash, ularning funktsional imkoniyatlari
hujayra tizimidagi o'zaro ta'sirlar
Proteomika: hujayradagi oqsil birikmalarini o'rganish
Qiyosiy genomika: genomlarni tashkil qilish turli xil turlari, tuzilishning umumiy naqshlari va
genomlarning ishlashi
Evolyutsion genomika: genomlar evolyutsiyasi, irsiy xilma-xillikning kelib chiqishi
Etnogenomika: inson populyatsiyalarining genetik xilma-xilligi, inson kelib chiqishi genetikasi
tur, irq, xalq sifatida
Tibbiy genomika (genomik tibbiyot): genomika bilimlari va texnologiyalarini qo'llash
klinik va profilaktik tibbiyot masalalari (DNK diagnostikasi, gen terapiyasi)

Genetika tarixi: asosiy voqealar va kashfiyotlar (2)
1977 yil Birinchi inson geni - inson xorionik somatomammotropini klonlandi
1977 yil DNK sekvensiyasi texnikasi ishlab chiqildi (Sanger; Maxam, Gilbert)
1980 DNK fragment uzunligini cheklash polimorfizmi tasvirlangan,
"teskari genetika" tushunchasi ilgari surildi (Botshteyn)
1986 yil PCR ixtiro qilindi (Mullis)
1990 yilda Inson genomi loyihasi ishga tushirildi
1995 Birinchi to'liq genom ketma-ketligi - H. grippi
1996 Birinchi eukaryotik genom ketma-ketligi - xamirturush
1997 yil "kattalar" dan organizmni klonlash bo'yicha birinchi muvaffaqiyatli urinish
hujayralar - qo'g'irchoq
2001 yil Qo'lga kiritilgan inson genomlari ketma-ketligi loyihasi
2003 yil To'liq tartiblangan inson genomi

NIKOLAY IVANOVICH VAVILOV rus va sovet olimi - genetik, botanik, selektsioner, geograf, akademik. Rus va sovet olimi - genetik, botanik, selektsioner, geograf, akademik. Ishni yakunladi: 9 "A" talabasi Tatyana Cherneva. Ishni tekshirgan: Pastuxova N.N.

NIKOLAY IVANOVICH VAVILOV BIOGRAFIYASI. Nikolay Ivanovich Vavilov 1887 yil 25 noyabrda (eski uslub bo'yicha 13 noyabr) Moskvadagi O'rta Presnyada tug'ilgan. Ota Ivan Ilyich Vavilov () ikkinchi gildiyaning savdogari va jamoat arbobi, Volokolamsk tumanidagi dehqon oilasidan edi. Inqilobdan oldin u Udalov va Vavilov ishlab chiqarish kompaniyasining direktori edi. Onasi Aleksandra Mixaylovna Vavilova (), nee Postnikova, rassomning qizi - Proxorovskaya fabrikasida ishlagan o'ymakor. Hammasi bo'lib, oilada etti farzand bor edi, ammo ulardan uchtasi bolaligida vafot etdi. Kichik ukasi Sergey Vavilov () fizik, Birinchi jahon urushida qatnashgan; SSSR Fanlar akademiyasi akademigi (1932), asoschisi ilmiy maktab SSSRda fizik optika; yillar davomida SSSR Fanlar akademiyasiga rahbarlik qilgan; yurak xurujidan vafot etdi. Katta opa Aleksandra () shifokor, Moskvada sanitariya-gigiyena tarmoqlarini tashkil qilgan. Mikrobiolog bo'lgan singlisi Lidiya () ekspeditsiya paytida yuqtirgan chechakdan vafot etdi.

TA'LIM. Bolaligidan Nikolay Vavilov tabiiy fanlarga moyil edi. Uning bolalikdagi sevimli mashg'ulotlari orasida hayvonlarni kuzatish va flora. Dadamning katta kutubxonasi bor edi, unda nodir kitoblar, geografik xaritalar, gerbariylar bor edi. Bu Vavilov shaxsini shakllantirishda muhim rol o'ynadi. Otasining irodasi bilan Nikolay Moskva tijorat maktabiga o'qishga kirdi. Kollejni tugatgandan so'ng, u Imperator Moskva universitetiga o'qishga kirmoqchi edi, lekin lotin tilida imtihonlarga tayyorgarlik ko'rish uchun bir yilni behuda sarflashni istamay, o'sha paytda universitetga kirish uchun bilim zarur edi, 1906 yilda u Moskva qishloq xo'jaligi institutiga o'qishga kirdi. Agronomiya fakultetida. N. N. Xudyakov, D. N. Pryanishnikov kabi olimlardan tahsil olgan. 1908 yilda u Shimoliy Kavkaz va Zakavkazga talabalar ekspeditsiyasida qatnashdi va 1910 yil yozida Poltava tajriba stansiyasida agrotexnika amaliyotidan o'tdi va o'z e'tirofiga ko'ra "barcha keyingi ishlar uchun turtki" oldi. Institut tabiatshunoslik ixlosmandlari toʻgaragi yigʻilishlarida Vavilov “Oʻsimliklar olamining nasl-nasabi”, “Darvinizm va eksperimental morfologiya” mavzularida maʼruzalar qildi. Institutda o'qish davrida Vavilovning moyilligi tadqiqot faoliyati qayta-qayta namoyon bo'ldi, mashg'ulotlar natijasi bo'ldi diplom ishi Moskva viloyatidagi dalalar va bog'larga zarar etkazadigan yalang'och shlaklar haqida. Institutni 1911 yilda tugatgan.

ILMIY FAOLIYAT. Madaniy oʻsimliklarning kelib chiqish markazlari haqidagi taʼlimot Charlz Darvinning biologik turlarning kelib chiqish geografik markazlarining mavjudligi haqidagi gʻoyalari asosida shakllangan. 1883 yilda Alfons Dekandol o'zi asos solgan asarini nashr etdi geografik hududlar asosiy madaniy o'simliklarning kelib chiqishi. Biroq, bu hududlar butun qit'alar yoki boshqa, shuningdek, juda keng hududlar bilan chegaralangan edi. Dekandolning kitobi nashr etilgandan so'ng, madaniy o'simliklarning kelib chiqishi sohasidagi bilimlar sezilarli darajada kengaydi; turli mamlakatlarning madaniy o'simliklari, shuningdek, alohida o'simliklar bo'yicha monografiyalar nashr etilgan. Nikolay Vavilov bu muammoni yillar davomida eng muntazam ravishda ishlab chiqdi. U jahon oʻsimlik resurslari boʻyicha materiallar asosida madaniy oʻsimliklarning kelib chiqishining 7 ta asosiy geografik markazlarini ajratib koʻrsatdi.

ILMIY FAOLIYAT. Janubiy Osiyo tropik markazi (madaniy oʻsimliklarning umumiy sonining 33% ga yaqin) Sharqiy Osiyo markazi (madaniy oʻsimliklarning 20%) Janubi-Gʻarbiy Osiyo markazi (madaniy oʻsimliklarning 4%) Oʻrta yer dengizi markazi (madaniy oʻsimlik turlarining taxminan 11%) Efiopiya markazi. (madaniy o'simliklarning taxminan 4%) Markaziy Amerika markazi And markazi

ILMIY FAOLIYAT. Koʻpgina tadqiqotchilar, jumladan P.M.Jukovskiy, E.N.Sinskaya, A.I.Kuptsovlar Vavilov faoliyatini davom ettirib, bu fikrlarga oʻz tuzatishlarini kiritdilar. Shunday qilib, tropik Hindiston va Indoneziya bilan Hind-Xitoy ikkita mustaqil markaz sifatida qaraladi va Janubi-G'arbiy Osiyo markazi O'rta Osiyo va G'arbiy Osiyoga bo'linadi, Sharqiy Osiyo markazining asosi Xuan Xe havzasi bo'lib, emas. Yantszi, bu erda xitoylar xalq sifatida - fermerlar keyinchalik kirib kelgan. G'arbiy Sudan va Yangi Gvineyada ham qadimgi qishloq xo'jaligi markazlari tashkil etilgan. Meva ekinlari (shu jumladan rezavorlar va yong'oqlar) kengroq tarqalish joylariga ega bo'lib, Dekandol g'oyalariga ko'proq mos keladigan kelib chiqish markazlaridan uzoqroqqa boradi. Buning sababi ularning asosan o'rmon kelib chiqishida (sabzavot va dala ekinlari uchun tog' oldidan emas), shuningdek, seleksiya xususiyatlaridadir. Yangi markazlar aniqlandi: Avstraliya, Shimoliy Amerika, Yevropa-Sibir. Ba'zi o'simliklar o'tmishda ushbu asosiy markazlardan tashqarida etishtirilgan, ammo bunday o'simliklar soni kam. Agar ilgari qadimgi dehqonchilik madaniyatining asosiy markazlari Dajla, Furot, Gang, Nil va boshqa yirik daryolarning keng vodiylari deb hisoblangan bo'lsa, Vavilov deyarli barcha madaniy o'simliklar tropik, subtropik va tog'li hududlarda paydo bo'lganligini ko'rsatdi. mo''tadil zona.

irsiy o'zgaruvchanlikdagi gomologik qatorlar qonuni. Ma'ruza shaklida taqdim etilgan "Irsiy o'zgaruvchanlikda gomologik qatorlar qonuni" ishida. III Butunrossiya 1920-yil 4-iyunda Saratovda boʻlib oʻtgan seleksiya kongressida Vavilov “Irsiy oʻzgaruvchanlikda homologik qatorlar” tushunchasini kiritdi. Konsepsiya irsiy oʻzgaruvchanlik hodisalaridagi parallelizmlarni organik birikmalarning gomologik qatoriga oʻxshashlik yoʻli bilan oʻrganishga kiritilgan. Bu hodisaning mohiyati shundan iboratki, o'simliklarning yaqin guruhlarida irsiy o'zgaruvchanlikni o'rganishda turli turlarda takrorlanadigan o'xshash allel shakllar aniqlangan (masalan, antosiyanin rangga ega yoki bo'lmagan donli somon tugunlari, boshoqli yoki ayvonsiz quloqlar, va boshqalar). Bunday takrorlanuvchanlikning mavjudligi nuqtai nazardan muhim bo'lgan hali ochilmagan allellar mavjudligini taxmin qilish imkonini berdi. naslchilik ishlari. Bunday allellarga ega o'simliklarni qidirish madaniy o'simliklarning taxminiy kelib chiqish markazlariga ekspeditsiyalar paytida amalga oshirildi. Shuni esda tutish kerakki, o'sha yillarda kimyoviy moddalar bilan mutagenezning sun'iy induksiyasi yoki ionlashtiruvchi nurlanish ta'siri hali ma'lum emas edi va zarur allellarni qidirish tabiiy populyatsiyalarda amalga oshirilishi kerak edi. Qonunning nashr etilishidan oldin Vavilov va uning xodimlari tomonidan 1913 yildan 1920 yilgacha sakkiz yil davomida minglab navlarni o'rganish bo'yicha katta hajmdagi ishlar olib borildi.

Hibsga olish VA OQIBAT. 1940 yilda N. I. Vavilovga Qishloq xoʻjaligi xalq komissarligi tomonidan 1939 yilda SSSR tarkibiga qoʻshilgan Belorussiya va Ukrainaning gʻarbiy viloyatlariga ilmiy kompleks ekspeditsiyaga rahbarlik qilish topshirigʻi berildi. 6 avgust kuni Chernivtsi shahrida Vavilov umrining oxirigacha N. I. Vavilov, akademik D. N. Pryanishnikovning hibsga olinishiga qarshi faol va ochiq norozilik bildirdi. Vavilov hibsga olingandan so'ng, Pryanishnikov uni Stalin mukofotiga topshirdi, uni SSSR Oliy Kengashiga saylanish uchun ko'rsatdi. Tarixchilarning fikriga ko'ra, hibsga olinganidan keyingi dastlabki kunlarda Vavilov o'ziga qo'yilgan barcha ayblovlarni qat'iyan rad etgan. Vavilov hibsga olingan.

Hibsga olish VA OQIBAT. Vavilovga qarshi tergov 11 oy davom etdi. Vavilovning o'ziga ko'ra, tergov davomida u taxminan 400 marta so'roqqa chaqirilgan, so'roqlarning umumiy vaqti 1700 soatni tashkil etgan. Tergovni SSSR NKVD xodimlari A. Xvat va S. Albogachievlar olib borishgan. Vavilovning aksariyat tarjimai hollari ta'kidlaganidek, u so'roq paytida qiynoqqa solingan. So‘roq paytida Vavilov ko‘rsatma berishicha, u sobiq SSSR Qishloq xo‘jaligi xalq komissari Ya.A.Yakovlevning ko‘rsatmasi bilan qo‘poruvchilik bilan shug‘ullangan, u bundan biroz oldin hibsga olingan va otib tashlangan. hech qachon mavjud bo'lmagan Mehnat dehqon partiyasi rahbarlarining ". Bu ayblovning sababi, Vavilovning o'z vaqtida "Mehnat dehqonlari ishi" bo'yicha hibsga olinganlar uchun shafoat qilgani, ular orasida taniqli agronomlar va olimlar ham bor edi. Manbalarga ko‘ra, Vavilov ishi bo‘yicha juda ko‘p soxta hujjatlar ishtirok etgan va butun ish butunlay uydirilgan. Ko‘p sonli so‘roqlardan birining bayonnomasiga ko‘ra, Vavilov “Mehnat dehqon partiyasi”ga a’zo bo‘lgan bir qancha sovet olimlarining nomlarini ko‘rsatadi.Bir qator manbalarga ko‘ra, Vavilov bu ko‘rsatmalarni unga nisbatan qiynoqlar qo‘llanilgandan keyingina bergan:

TURMOQ VA O'LIM. 1941-yil 9-iyulda Vavilov SSSR Oliy Soveti Prezidiumiga afv etish toʻgʻrisida iltimos bilan murojaat qildi.1941-yil 26-iyulda bu iltimosnoma rad etildi.1941-yil 15-oktabrda yaqinlashish munosabati bilan amalga oshirilgan evakuatsiya munosabati bilan. Nemis qo'shinlarining Moskvaga ko'chirilishi bilan Vavilov 1941 yil 29 oktyabrdan 1943 yil 26 yanvargacha bo'lgan Saratovdagi 1-qamoqxonaga o'tkazildi. Vavilov Saratov qamoqxonasida dastlab bir kishilik jazo kamerasida saqlangan, keyin esa u bir kishilik jazo kamerasiga o'tkazilgan. akademik I.K.Luppol va oʻrmon xoʻjaligi muhandisi I.F.Filatovlar qamoqqa olingan kamera. Nikolay Vavilov ikki marta qamoqxona kasalxonasida davolangan. Qamoqxonada saqlashning og'ir sharoitlari (yurishning yo'qligi, qamoqxonadan foydalanishni taqiqlash, jo'natmalar, sovun olish va boshqalar) uning sog'lig'iga putur etkazdi va oilasi bilan muloqot qilish uchun ruxsatnoma 1942 yil 13 iyunda boshliq o'rinbosari SSSR NKVD V. Merkulov Harbiy kollegiya raisi nomiga ariza yubordi. Oliy sud SSSR V. Ulrich, unda u Vavilovni "jiddiy mudofaa ahamiyatiga ega bo'lgan ishlarda foydalanish imkoniyatini hisobga olgan holda NKVDning axloq tuzatish mehnat lagerlarida 20 yil muddatga ozodlikdan mahrum qilish bilan o'lim jazosi bilan almashtirishni iltimos qildi.

TURMOQ VA O'LIM. 1942 yil 23 iyunda SSSR Oliy Kengashi Prezidiumi Vavilovning o'lim jazosini mehnat lagerlarida 20 yillik qamoq jazosi bilan almashtirish to'g'risida qaror qabul qildi. Taxminlarga ko‘ra, jazoni yengillashtirishni iltimos qilgan va Beriya (Beriyaning rafiqasi Pryanishnikov kafedrasida aspirant bo‘lgan) bilan shaxsiy uchrashishga erishgan akademik D.N.Pryanishnikovning pozitsiyasi Beriyaga ma’lum darajada ta’sir ko‘rsatishi mumkin edi. Tarix fanlari doktori V.D.Esakovning ta'kidlashicha, Vavilovning Beriya nomidagi bayonoti "1942 yil 23 aprelda London Qirollik jamiyatining Vavilovni chet ellik a'zo etib saylash to'g'risidagi qaroriga to'g'ri kelgan (yoki oldindan belgilangan). Uning ilm-fanga qo‘shgan hissasi oliylar tomonidan yuksak baholanishi munosabati bilan xotirlandi ilmiy muassasa Gitlerga qarshi koalitsiyada SSSRning ittifoqchisi bo'lgan Angliya ... Ammo hech kim, hatto Beriya ham "Vavilovni maxsus lagerga o'tkazish" ni amalga oshirishga jur'at eta olmadi va bunga yo'l qo'ydi. mashhur shaxs Stalin tomonidan qo'llab-quvvatlangan Lisenko bo'lgan mamlakatning rasmiy bosh o'simlikshunosining ruxsatisiz. Biroq, o'lim jazosi bekor qilinganiga qaramay, "Vavilovning pozitsiyasida juda oz narsa o'zgargan. Uning so'rovlarining hech biri, mohiyatiga ko'ra, bajarilmadi ... U Saratov qamoqxonasida qoldi. Uning sog'lig'i keskin yomonlashdi ... ". Vavilovning taqdirini Saratov qamoqxonasi rahbariyatiga yumshatish to'g'risidagi qarorga Germaniyaning Stalingradga qarshi 1942 yil 23 iyulda boshlangan hujumi sharoitida Saratov bilan aloqalarning yomonlashishi to'sqinlik qilishi mumkin edi. Saratov qamoqxonasida bo'lgan paytida. Vavilov pnevmoniya bilan kasallangan va 1942 yilda epidemiya paytida yuqtirgan dizenteriya bilan kasallangan N. I. Vavilov hayotining so'nggi yilida distrofiya bilan kasallangan. Barcha kasalliklarning natijasi yurak faoliyatining pasayishi edi, buning natijasida o'lim sodir bo'ldi.

slayd 1

Genetika tarixi

slayd 2

Belgilarning irsiyat va o'zgaruvchanligi hodisalari qadim zamonlardan beri ma'lum. Bu hodisalarning mohiyati empirik qoidalar shaklida shakllantirildi: "Olma olma daraxtidan uzoqqa tushmaydi", "Yomon urug'dan yaxshi qabila kutmang", "Ona kabi emas, otaga o'xshamaydi. , lekin yosh o'tkinchi kabi" va boshqalar. Qadimgi dunyo tabiat faylasuflari ota-onalar va ularning avlodlari, aka-uka va opa-singillar o'rtasidagi o'xshashlik va farqlarning sabablarini, jinsni aniqlash mexanizmlarini, egizaklarning tug'ilish sabablarini tushuntirishga harakat qildilar. Avlodlar uzluksizligi "jins" (jins), "gennao" (men tug'aman), "genetikos" (kelib chiqishi bilan bog'liq), "genezis" (kelib chiqishi) atamalari bilan tavsiflangan.

slayd 3

Zamonaviy genetika G. Mendel tomonidan no'xatning turli navlarini kesib o'tishda (1865), shuningdek, H. De Vriesning (1901-1903) mutatsiya nazariyasiga asoslanadi. Biroq, genetikaning tug'ilishi odatda 1900 yilga to'g'ri keladi, o'shanda X. De Vries, K. Korrens va E. Cermak G. Mendel qonunlarini qayta kashf etgan. 1906 yilda "gen" ildiziga asoslanib, V. Batson (Angliya) "genetika" atamasini taklif qildi va 1909 yilda V.L. Ioganssen "gen" atamasini kiritdi.

slayd 4

1883-1884 yillarda. V. Ru, O. Xertvig, E. Strasburger va A. Vaysman (1885) 20-asr boshlarida irsiyatning yadroviy gipotezasini shakllantirdilar. irsiyatning xromosoma nazariyasiga aylandi (V. Setton, 1902—1903; T. Boveri, 1902—1907; T. Morgan va uning maktabi). T.Morgan 1929–1931 yillarda shakllantirilgan A.S.Serebrovskiy maktabining mahalliy olimlari asarlarida ishlab chiqilgan genlar nazariyasiga ham asos solgan. genning murakkab tuzilishini tushunish. Bu g'oyalar biokimyoviy va molekulyar genetika bo'yicha tadqiqotlarda ishlab chiqildi va konkretlashtirildi, bu esa J. Uotson va F. Krik (1953) tomonidan DNK modelini yaratishga, so'ngra oqsil sintezini belgilovchi genetik kodning dekodlanishiga olib keldi.

slayd 5

Mahalliy genetikaning rivojlanish xususiyatlari

Mamlakatimizda genetika rivojlanishining boshlanishi Sovet hokimiyatining birinchi yillariga to'g'ri keladi. 1919 yilda Petrograd universitetida genetika kafedrasi tashkil etildi, unga Yuriy Aleksandrovich Filipchenko rahbarlik qildi. 1930 yilda Nikolay Ivanovich Vavilov (1933 yildan - Genetika instituti) rahbarligida SSSR Fanlar akademiyasining Genetika laboratoriyasi ochildi. 1920-1930 yillarda mamlakatimiz genetikaning barcha bo'limlari bo'yicha yetakchi edi.

slayd 6

Koltsov Nikolay Konstantinovich - genetik ma'lumot tashuvchilarning xususiyatlarini bashorat qilgan; gen nazariyasini ishlab chiqdi; ijtimoiy genetika (yevgenika) ta’limotini ishlab chiqdi.

Slayd 7

Vavilov Nikolay Ivanovich - gomologik qatorlar qonunini ishlab chiqdi, tur haqidagi ta'limotni tizim sifatida ishlab chiqdi.

Slayd 8

Michurin Ivan Vladimirovich - hukmronlikni nazorat qilish imkoniyatini kashf etdi.

Slayd 9

Serebrovskiy Aleksandr Sergeevich - genofond va gen geografiyasi to'g'risidagi ta'limotni yaratdi: "Men ushbu turning barcha genlarining yig'indisini genofond deb atadim, bu genofond oldida bizda xuddi shunday milliy boylik bor degan fikrni ta'kidlash uchun. ko'mir zahiralarining yuzi ichaklarimizda yashiringan ".

Slayd 10

Chetverikov Sergey Sergeevich - "Zamonaviy genetika nuqtai nazaridan evolyutsiya jarayonining ba'zi momentlari to'g'risida" ishida tabiiy populyatsiyalarning genetik heterojenligini isbotladi.

slayd 11

Dubinin Nikolay Petrovich - genning bo'linuvchanligini isbotladi; g'arb tadqiqotchilaridan mustaqil ravishda evolyutsiyada ehtimollik, genetik-avtomatik jarayonlar muhim rol o'ynashini aniqladi.

Taqdimotlarni oldindan ko'rishdan foydalanish uchun o'zingiz uchun hisob yarating ( hisob) Google va tizimga kiring: https://accounts.google.com

Slayd sarlavhalari:

So'nggi 100 yil ichida genetik olimlar tomonidan erishilgan katta yutuqlar Ishlab chiquvchi: biologiya o'qituvchisi Potapkina Olga Leonidovna

O'tgan asrda genetiklar juda ko'p muhim kashfiyotlar qilishdi - ularning eng muhimi haqida hozir bilib olishingiz mumkin.Genetik fan butun bir asr davomida genetik olimlarning ongini hayajonga solib kelmoqda. Keling, genetikaning bir asrlik evolyutsiyasiga yonma-yon nazar tashlaylik

Chex genetiki va uning no'xati 1850-yillarning o'rtalaridan boshlab chex rohibi Gregor Mendel no'xat navlarining 10 000 dan ortiq irsiy shakllarini o'rganib, sakkiz yil davomida monastir bog'ida yetishtirdi.Zamonaviy genetikaning otasi deb atalgan Mendel. dominant va retsessiv genlarni ajratib olgan birinchi genetik

Iogann Fridrix Misher 1860-yillarning oxirida shveytsariyalik genetik Fridrix Misher DNKni organik hujayradan ajratib, uni yagona molekula sifatida aniqladi.DNKning oxirgi harflari - Dezoksiribonuklein kislotasi

Jeyms Uotson, Frensis Krik, Moris Uilkins va Rozalind Franklin qo‘sh spiralning kashf etilishi o‘sha paytda ko‘plab olimlarning ongini o‘ylantirayotgan sirni ochib berdi: DNK aslida qanday ko‘rinishga ega?

Kanadalik genetiklar tomonidan ildiz hujayralari bo'yicha tadqiqotlar 1900-yillarda olimlar hujayraning o'z-o'zini yangilash g'oyasini muhokama qilishgan, ammo faqat ikki kanadalik Ernest Makkalok va Jeyms Till ildiz hujayralari mavjudligini tasdiqlay olishgan.

Dollyni klonlash

1996-yil 5-iyulda dunyodagi eng mashhur qo‘y Dolli tug‘ildi, qo‘shiqchi Dolli Parton nomi bilan atalgan, bitta kattalar hujayrasidan muvaffaqiyatli klonlangan birinchi sutemizuvchi (hujayra tuxum ichiga solingan va hujayra ichiga kiritilgan) surrogat ona tuxumdoni) Olimlar Dollini olti yil o‘tib “evtanizatsiya” qilishdi, chunki u og‘ir o‘pka infektsiyasidan aziyat chekdi.Avvalroq, 1952-yilda genetik olimlar ham hayvonni muvaffaqiyatli klonlashdi, biroq hosil bo‘lgan tadpol kattalar hujayrasidan emas, balki embrion hujayralaridan klonlandi. . Dollidan keyin olimlar echkilar, sigirlar, sichqonlar, cho'chqalar, mushuklar, quyonlar va yovvoyi hayvonlarning ko'p turlarini klonlashdi.

Inson genomi loyihasi 1990 yilda xalqaro olimlar jamoasi 13 yillik faoliyatini boshladi ilmiy loyiha inson DNKidagi barcha genlarni aniqlashga qaratilgan 2003 yilda olimlar Inson genomi loyihasi yakunlanganini e'lon qilishdi.

Mavzu bo'yicha: uslubiy ishlanmalar, taqdimotlar va eslatmalar

KIRISH MA’RUZA REJASI. “TIBBIY GENETIKA ASOSLARI BILAN UMUMIY GENETIKA”.

“INSON GENETIKASI TIBBIY GENETIKA ASOSLARI BILAN” FANINING MODULI TEXNOLOGIK KARTOTASI Talabalar uchun METODIK TAVSIYALAR. KIRISH MA’RUZA REJASI...

D. I. Mendeleyevning bolaligi Ta'lim Ilmiy Olimpga ko'tarilish Ilmiy va amaliy faoliyat Chamadon ustasi O'tgan yillar Mendeleyev....

"Ulug 'Vatan urushi davrida Krasnoyarsk o'lkasi" ilmiy-amaliy konferentsiyasida "Krasnoyarsk fiziklarining Ulug' Vatan urushidagi hissasi" ma'ruzasi.

Ulug 'Vatan urushining so'nggi rus tarixshunosligi taxminan so'nggi yigirma yilni o'z ichiga oladi. Bu vaqt ichida rus tarixchilari haqiqiy tarixni tiklash uchun juda ko'p harakat qildilar...